PLS3 (plastin 3)
- symbol:
- PLS3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq23
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- T-plastin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5358
- ensembl gene id:
- ENSG00000102024
- ucsc gene id:
- uc004eqd.4
- refseq accession:
- NM_001136025
- hgnc_id:
- HGNC:9091
- approved reserved:
- 1997-08-18
PLS3（Plastin 3）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于Plastin基因家族，该家族还包括PLS1和PLS2。Plastin家族的共性在于它们都含有肌动蛋白结合域，能够参与细胞骨架的重组和稳定，影响细胞形态、迁移和信号传导。PLS3主要在骨骼肌、神经元和造血细胞中表达，其核心功能是调节肌动蛋白丝的捆绑和动态重组，从而维持细胞结构的完整性和运动能力。PLS3在神经突触的形成和骨骼肌发育中尤为重要，它通过稳定肌动蛋白网络促进神经元的可塑性和肌肉收缩功能。PLS3的突变或表达异常与多种疾病相关，例如X连锁骨质疏松症（XLOP），患者因PLS3功能缺失导致骨密度降低和骨折风险增加。此外，PLS3的过表达在某些癌症（如乳腺癌和神经母细胞瘤）中可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其增强了细胞的迁移能力。相反，PLS3表达降低可能导致神经肌肉功能障碍或骨骼发育异常。研究还发现，PLS3的上调可能补偿脊髓性肌萎缩症（SMA）中SMN1基因缺失的部分功能，暗示其潜在的治疗价值。PLS3的调控机制涉及转录和翻译水平，且受细胞应激和生长因子信号的影响。该基因的突变类型包括错义突变、无义突变或拷贝数变异，不同突变可能导致功能丧失或获得异常功能。总体而言，PLS3在细胞骨架动力学和疾病中扮演多重角色，其表达水平的精确调控对维持正常生理功能至关重要。
Plastins are a family of actin-binding proteins that are conserved throughout eukaryote evolution and expressed in most tissues of higher eukaryotes. In humans, two ubiquitous plastin isoforms (L and T) have been identified. Plastin 1 (otherwise known as Fimbrin) is a third distinct plastin isoform which is specifically expressed at high levels in the small intestine. The L isoform is expressed only in hemopoietic cell lineages, while the T isoform has been found in all other normal cells of solid tissues that have replicative potential (fibroblasts, endothelial cells, epithelial cells, melanocytes, etc.). The C-terminal 570 amino acids of the T-plastin and L-plastin proteins are 83% identical. It contains a potential calcium-binding site near the N terminus. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2010]
Plastins是在整个真核生物进化保守，并表示在高等真核生物的大多数组织中的肌动蛋白结合蛋白的一个家族。在人类中，二无处不plastin亚型（L和T）已经确定。 Plastin 1（也称为丝束）是第三独特plastin亚型这是专门以高水平在小肠中表达。第l同种型表达仅在造血细胞谱系，而T同种型已在具有复制能力的固体组织（成纤维细胞，内皮细胞，上皮细胞，黑素细胞，等等）的所有其它正常细胞被发现。在T-plastin和L-网蛋白的C末端570氨基酸83％相同。它包含的N末端附近的一个潜在的钙结合位点。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
PLS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PLS3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| BONE MINERAL DENSITY QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 18 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sezary Syndrome | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Spinal Muscular Atrophy | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Osteoporosis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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