PLS1 (plastin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PLS1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q23
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
fimbrin|I-plastin|Plastin-1
entrez id:
5357
ensembl gene id:
ENSG00000120756
ucsc gene id:
uc010huv.4
refseq accession:
NM_002670
hgnc_id:
HGNC:9090
approved reserved:
1997-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

3q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PLS1（Plastin 1）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于Plastin基因家族，该家族还包括PLS2和PLS3。Plastin家族成员的主要共性是它们都含有肌动蛋白结合域，能够交叉连接肌动蛋白丝，参与细胞骨架的动态重组，从而影响细胞形态、迁移和粘附等过程。PLS1主要在肠道上皮细胞和某些免疫细胞中表达，其功能与维持肠道微绒毛的结构完整性密切相关。它通过稳定肌动蛋白丝网络，支持微绒毛的形成和功能，从而促进营养吸收和肠道屏障的维持。PLS1的突变或表达异常可能导致肠道功能障碍，例如微绒毛萎缩或吸收不良综合征。研究表明，PLS1的过表达可能增强细胞迁移能力，与某些癌症的侵袭性相关，而降低表达则可能导致肠道上皮细胞结构异常，影响其屏障功能。此外，PLS1在免疫细胞中的表达也参与免疫应答的调节，例如T细胞的活化和迁移。虽然PLS1与疾病的直接关联研究较少，但Plastin家族的其他成员（如PLS3）已被发现与骨质疏松和癌症转移相关，暗示PLS1可能在某些病理过程中也发挥作用。总体而言，PLS1通过调控肌动蛋白细胞骨架的动态变化，在肠道功能和免疫调节中扮演重要角色，其异常表达可能影响相关生理和病理过程。

Plastins are a family of actin-binding proteins that are conserved throughout eukaryote evolution and expressed in most tissues of higher eukaryotes. In humans, two ubiquitous plastin isoforms (L and T) have been identified. The protein encoded by this gene is a third distinct plastin isoform, which is specifically expressed at high levels in the small intestine. Alternatively spliced transcript variants varying in the 5' UTR, but encoding the same protein, have been found for this gene. A pseudogene of this gene is found on chromosome 11.[provided by RefSeq, Feb 2010]

Plastins是在整个真核生物进化保守，并表示在高等真核生物的大多数组织中的肌动蛋白结合蛋白的一个家族。在人类中，二无处不plastin亚型（L和T）已经确定。由该基因编码的蛋白质是一个第三独特plastin亚型，这是专门以高水平在小肠中表达。可变剪接转录物变体不同的5‘端非编码区，但编码相同的蛋白质，已发现这种基因。该基因的假基因是在[由RefSeq的，2010年2月提供] 11号染色体发现

OMIM数据库中对PLS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PLS1基因的介绍

基因序列

基因序列

PLS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PLS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs940211       rs940212       rs1357529       rs1357530       rs1403726       rs1916639       rs1983434       rs1983435       rs2012010       rs2030613       rs2049325       rs2049326       rs2049327       rs2140432       rs2140433       rs2140434       rs2177396      

基因表达

基因表达

PLS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTGAAGAACTACAAGAGGC
59
CACTGACATACCCACTATTGTC
59
CGATATGAATTTACTGGAAGGAGAG
59
TAATGTATGGGTTGACTCCCA
59
GAAGAGTTTGTGTCACTAATGC
58
TAGCAGTAATCCCTTCCCTC
58
CAAACCAGGAGATATAAAGACCTG
59
TAGTTCTTCAAGCTCCTCCC
59
TTTAAGGAAGCAAGCCTTCC
59
CTTGCATTAGTGACACAAACTC
58
AGCTTGAAGAACTACAAGAGG
58
ACTGACATACCCACTATTGTC
57
TTAAGGAAGCAAGCCTTCC
58
CTTGCATTAGTGACACAAACTC
58
CGATATGAATTTACTGGAAGGAGAG
59
AATGTATGGGTTGACTCCCA
59
AACCAGGAGATATAAAGACCTG
57
GTAGTTCTTCAAGCTCCTCC
58
GAAGAGTTTGTGTCACTAATGC
58
TAGCAGTAATCCCTTCCCT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PLS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PLS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
C9J0F3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9J0F3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9J359 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9J359 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JAM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9JAM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9JAM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JU08 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9JU08 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JVY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9JVY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JYI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
C9JYI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001951
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
Q14651 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:0005903
Q14651 (UniProtKB)
ISS
GO:0032532
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:0040018
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q14651 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q14651 (UniProtKB)
IDA
GO:0090004
Q14651 (UniProtKB)
ISS
GO:1902896
Q14651 (UniProtKB)
IEA
GO:1990357
Q14651 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PLS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 1 GAD
Influenza 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Infectious Otitis Media 0.000271442 1 0 BeFree
Motor Neuron Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Papillon-Lefevre Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Otitis Media 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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