PLIN3(Perilipin 3,脂滴包被蛋白3)属于Perilipin(PLIN)基因家族,该家族成员(如PLIN1-5)的共同特点是编码脂滴表面蛋白,参与调控脂滴的形成、稳定性和分解代谢。PLIN3主要在脂肪组织、肝脏和巨噬细胞中表达,其蛋白产物通过包裹脂滴(储存中性脂质的细胞器)防止脂肪酶过早降解脂质,从而维持能量稳态。PLIN3的特点包括与脂滴动态相关的可逆性结合能力,以及响应细胞能量需求调控脂解的作用位点(如脂滴-细胞质界面)。突变若影响PLIN3的脂滴结合域(如PAT结构域),可能导致脂滴异常堆积或分解紊乱,与肥胖、非酒精性脂肪肝(NAFLD)和动脉粥样硬化相关。PLIN3过表达会抑制脂肪分解,增加脂滴蓄积,可能加剧代谢疾病;而表达降低则可能加速脂解,导致游离脂肪酸过量释放,引发胰岛素抵抗或炎症。PLIN3与PLIN2功能部分重叠,但PLIN3更倾向于调控早期脂滴形成,而PLIN2更多参与成熟脂滴的稳定。该基因家族共性为通过PAT结构域(Perilipin-ADRP-TIP47)介导脂滴相互作用,并受磷酸化调控以适应代谢变化。目前PLIN3的中文译名“脂滴包被蛋白3”较准确,无需额外标注英文。
Mannose 6-phophate receptors (MPRs) deliver lysosomal hydrolase from the Golgi to endosomes and then return to the Golgi complex. The protein encoded by this gene interacts with the cytoplasmic domains of both cation-independent and cation-dependent MPRs, and is required for endosome-to-Golgi transport. This protein also binds directly to the GTPase RAB9 (RAB9A), a member of the RAS oncogene family. The interaction with RAB9 has been shown to increase the affinity of this protein for its cargo. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2009]
甘露糖-6- phophate受体(的MPR)从高尔基体递送溶酶体水解到内涵体和然后返回到高尔基复合体。由该基因编码的蛋白质与两个阳离子非依赖性和阳离子依赖的MPR的胞质域相互作用,并且需要内体到高尔基体的运输。这种蛋白也直接结合GTP酶内Rab9(RAB9A)时,RAS癌基因家族的一个成员。与内Rab9的相互作用已经显示出增加该蛋白的亲和性的货物。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的,2009年08月提供]
PLIN3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PLIN3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Fibrosis, Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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