PLIN2 (perilipin 2)
- symbol:
- PLIN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p22.1
- gene_family:
- Perilipins
- alias symbol:
- ADRP
- alias name:
- adipophilin
- entrez id:
- 123
- ensembl gene id:
- ENSG00000147872
- ucsc gene id:
- uc003zno.4
- refseq accession:
- NM_001122
- hgnc_id:
- HGNC:248
- approved reserved:
- 1992-02-07
PLIN2（Perilipin 2），也称为脂肪分化相关蛋白（ADRP），是一种属于围脂滴蛋白（Perilipin）家族的基因。该家族包括PLIN1、PLIN2、PLIN3、PLIN4和PLIN5，这些蛋白的共同特点是定位于脂滴表面，参与脂滴的形成、稳定和代谢调控。PLIN2主要在脂肪组织、肝脏和巨噬细胞中表达，其核心功能是包裹中性脂质（如甘油三酯和胆固醇酯），防止脂滴被脂肪酶过早降解，从而调节脂质储存和释放。PLIN2的表达受PPARγ（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）等转录因子调控，在高脂饮食或肥胖状态下表达显著上调。 PLIN2的突变或异常表达与多种代谢性疾病密切相关。例如，PLIN2过表达会促进脂质积累，导致脂肪肝（非酒精性脂肪肝病，NAFLD）、动脉粥样硬化和胰岛素抵抗。相反，PLIN2敲除或表达降低可减少脂滴形成，改善脂质代谢紊乱，但可能影响某些依赖脂质储存的生理功能（如激素合成）。此外，PLIN2在癌症中也有作用，某些肿瘤细胞通过上调PLIN2获取能量支持其生长。 PLIN2与炎症和氧化应激也有关联，因为脂滴过度积累会引发内质网应激和线粒体功能障碍。在巨噬细胞中，PLIN2高表达促进泡沫细胞形成，加剧动脉粥样硬化斑块发展。研究还发现，PLIN2可能通过影响自噬过程参与细胞代谢平衡。 总体而言，PLIN2是脂代谢的关键调控因子，其表达水平直接影响机体的能量稳态。针对PLIN2的干预可能成为治疗代谢性疾病（如肥胖、糖尿病和脂肪肝）的潜在靶点，但需谨慎权衡其对正常生理功能的影响。
The protein encoded by this gene belongs to the perilipin family, members of which coat intracellular lipid storage droplets. This protein is associated with the lipid globule surface membrane material, and maybe involved in development and maintenance of adipose tissue. However, it is not restricted to adipocytes as previously thought, but is found in a wide range of cultured cell lines, including fibroblasts, endothelial and epithelial cells, and tissues, such as lactating mammary gland, adrenal cortex, Sertoli and Leydig cells, and hepatocytes in alcoholic liver cirrhosis, suggesting that it may serve as a marker of lipid accumulation in diverse cell types and diseases. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码的蛋白属于脂素家族成员，其中外套细胞内脂质滴储存的。这种蛋白质与脂质球表面的膜材料相关联，并且可能参与发育和脂肪组织的维护。然而，它不限于脂肪细胞如以前认为，但在大范围培养的细胞系，包括成纤维细胞，内皮细胞和上皮细胞，以及组织如哺乳期乳腺，肾上腺皮质，塞尔托利和睾丸间质细胞，以及被发现在酒精性肝硬化的肝细胞，这表明它可作为脂质沉积在多种细胞类型和疾病的标记物。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
PLIN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PLIN2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Fatty Liver | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Retinitis Pigmentosa | 0.002995792 | 2 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Choriocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Anoxia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autosomal dominant retinitis pigmentosa | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Placental Choriocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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