PLEKHN1 (pleckstrin homology domain containing N1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PLEKHN1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.33
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
DKFZP434H2010
alias name:
None
entrez id:
84069
ensembl gene id:
ENSG00000187583
ucsc gene id:
uc001acd.4
refseq accession:
NM_032129
hgnc_id:
HGNC:25284
approved reserved:
2005-06-03

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PLEKHN1（Pleckstrin Homology Domain Containing N1）是一个功能尚未完全明确的基因，属于PLEKH基因家族，该家族成员通常包含pleckstrin同源（PH）结构域，参与细胞信号传导、膜运输及细胞骨架调控等过程。PH结构域能够结合磷脂酰肌醇磷酸（PIPs），帮助蛋白质定位到细胞膜特定区域，从而影响细胞增殖、迁移和凋亡等关键功能。目前关于PLEKHN1的具体生物学功能研究较少，但基于家族共性推测，它可能参与细胞内信号转导或膜动态调节。 若PLEKHN1发生突变，可能破坏其PH结构域与PIPs的结合能力，导致蛋白定位异常，进而干扰相关信号通路，影响细胞稳态。突变还可能引发功能丧失或获得性异常，但具体致病机制尚不明确，暂未明确关联特定疾病。过表达PLEKHN1可能通过异常激活下游通路（如PI3K/AKT）促进细胞增殖或迁移，潜在增加肿瘤风险；而表达降低可能导致信号传导缺陷，影响细胞正常生理活动。 由于研究有限，PLEKHN1与疾病的直接关联仍需进一步探索，但PLEKH家族其他成员（如PLEKHA1、PLEKHG5）已被报道与癌症、神经退行性疾病相关，提示PLEKHN1可能具有类似潜力。该基因的功能解析将有助于理解其在生理病理中的作用，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对PLEKHN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PLEKHN1基因的介绍

基因序列

基因序列

PLEKHN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PLEKHN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3935066       rs4970434       rs4970435       rs4970436       rs6669071       rs6677386       rs6704181       rs7414551       rs7414587       rs7419154       rs7419177       rs9697711       rs13303160       rs13303351       rs28705211       rs28754834       rs34612277      

基因表达

基因表达

PLEKHN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCCTCTGACAGATGGTC
60
GGAGGAAGACAAAGTCTCGT
60
CTGCCTCTGACAGATGGTC
60
GGAGGAAGACAAAGTCTCGT
60
TTTACCACCTGGAGAAGCAG
60
TTGGGTACAGGACCAAGAG
59
CTGCCTCTGACAGATGGTC
60
GGAGGAAGACAAAGTCTCGT
60
CTGCCTCTGACAGATGGTC
60
GGAGGAAGACAAAGTCTCGT
60
CTCTGACAGATGGTCGGTC
60
TGGGAGGAAGACAAAGTCTC
59
TTTACCACCTGGAGAAGCA
59
TTGGGTACAGGACCAAGAG
59
CTCTGACAGATGGTCGGTC
60
TGGGAGGAAGACAAAGTCTC
59
CTCTGACAGATGGTCGGTC
60
TGGGAGGAAGACAAAGTCTC
59
CTCTGACAGATGGTCGGTC
60
TGGGAGGAAGACAAAGTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PLEKHN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PLEKHN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
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Q494U1 (UniProtKB)
IPI
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Q494U1 (UniProtKB)
IPI
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Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q494U1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q494U1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PLEKHN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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