PLEK (pleckstrin)
- symbol:
- PLEK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p14
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- P47|PLEK1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5341
- ensembl gene id:
- ENSG00000115956
- ucsc gene id:
- uc002sen.5
- refseq accession:
- NM_002664
- hgnc_id:
- HGNC:9070
- approved reserved:
- 1998-04-07
PLEK（Pleckstrin）是一种重要的细胞骨架相关蛋白，最初在血小板中发现，属于PLEK基因家族。该家族成员通常含有PH（Pleckstrin Homology）结构域，能够与细胞膜上的磷脂结合，参与细胞信号传导和细胞骨架重组。PLEK基因编码的蛋白在免疫细胞（如中性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞）中高表达，主要功能是调节细胞迁移、吞噬作用和炎症反应。它通过影响肌动蛋白聚合和细胞膜皱褶形成，帮助免疫细胞在感染或损伤部位聚集并发挥作用。PLEK的突变可能导致免疫功能异常，例如某些研究发现PLEK基因变异与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮）相关，还可能影响血小板活化，增加血栓形成风险。如果PLEK过表达，可能加剧炎症反应或促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，这与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的进展有关。相反，PLEK表达降低可能导致免疫细胞功能缺陷，使机体更容易受到感染或无法有效清除病原体。此外，PLEK还与其他信号分子（如Rho GTP酶）相互作用，共同调控细胞运动。PLEK基因家族成员通常具有保守的PH结构域，能够感知膜磷脂变化并传递信号，但不同成员在组织分布和功能上存在差异。例如，PLEK2在造血系统中发挥重要作用，而PLEKHA7则参与细胞间连接。研究PLEK的功能有助于理解免疫调节和疾病机制，并为相关治疗提供潜在靶点。
None
无
基因本体信息
PLEK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PLEK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Celiac Disease | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Osteoporosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Multiple Sclerosis | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
| X-linked agammaglobulinemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Centronuclear myopathy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Structural Myopathy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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