PKP2 (plakophilin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PKP2
locus group:
protein-coding gene
location:
12p11.21
gene_family:
Armadillo repeat containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
5318
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ENSG00000057294
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uc001rlk.5
refseq accession:
NM_004572
hgnc_id:
HGNC:9024
approved reserved:
1997-08-28

基因染色体位置

基因染色体位置

12p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PKP2（Plakophilin-2）是一种重要的细胞间连接蛋白，属于桥粒斑蛋白家族（Plakophilin家族）的成员。该基因家族主要参与细胞间黏附结构的形成，特别是在心肌和皮肤等组织中发挥关键作用。PKP2编码的蛋白质是桥粒的重要组成部分，桥粒是细胞间连接结构，负责维持组织的机械强度和稳定性。PKP2蛋白通过与桥粒芯蛋白（Desmoplakin）和桥粒胶蛋白（Desmoglein、Desmocollin）相互作用，帮助形成稳定的细胞间连接网络。PKP2的突变与多种疾病密切相关，尤其是致心律失常性右室心肌病（ARVC），这是一种以心肌被纤维脂肪组织替代为特征的心脏疾病，可导致心律失常甚至猝死。PKP2突变会破坏心肌细胞的机械连接，影响电信号传导，从而引发ARVC。此外，PKP2突变还与皮肤疾病如掌跖角化症有关，因为它在表皮细胞连接中也起重要作用。PKP2过表达可能导致细胞间连接异常增强，影响细胞迁移和增殖，而表达降低则会导致细胞间连接松散，增加组织脆弱性。PKP2的表达水平变化还可能影响其他桥粒相关蛋白的稳定性，如Desmoplakin和Desmoglein，进一步破坏细胞间连接功能。PKP2属于Plakophilin基因家族，该家族包括PKP1、PKP2、PKP3和PKP4，这些成员均含有多个Armadillo重复序列，介导蛋白质间相互作用，并在不同组织中参与细胞间连接的调控。Plakophilin家族的共性在于它们都参与桥粒的组装和稳定，并在细胞信号传导、基因表达调控中发挥作用。PKP2在心肌和皮肤中的高表达使其成为这些组织功能维持的关键分子，其突变或表达异常会直接影响组织的完整性和功能。

This gene encodes a member of the arm-repeat (armadillo) and plakophilin gene families. Plakophilin proteins contain numerous armadillo repeats, localize to cell desmosomes and nuclei, and participate in linking cadherins to intermediate filaments in the cytoskeleton. This gene product may regulate the signaling activity of beta-catenin. Two alternately spliced transcripts encoding two protein isoforms have been identified. A processed pseudogene with high similarity to this locus has been mapped to chromosome 12p13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的臂重复（犰狳）和plakophilin基因家族的一个成员。 Plakophilin蛋白含有众多犰狳重复序列，定位于细胞桥粒和核，并参与在细胞骨架连接钙粘到中间丝。这个基因的产物可调节β-连环蛋白的信号传导活性。两个编码两种蛋白异构体交替剪接的成绩单已经确定。具有高相似此基因座加工型假已映射到12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PKP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PKP2基因的介绍

基因序列

基因序列

PKP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PKP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9394       rs12612       rs994713       rs1005866       rs1020666       rs1020667       rs1020668       rs1020669       rs1026372       rs1046116       rs1046131       rs1046138       rs1046150       rs1046154       rs1114701       rs1114702       rs1378253      

基因表达

基因表达

PKP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTACCAGCCAGATGACAAGG
59
ATTTCTCTGGGAGCTCTGC
59
AGCAAGTAAAGCTGCTTCC
59
AAACTGAGCCTTCTTGTAGG
58
CATCCTTAGGAGCTCTGCA
59
TGTCTGAGCCACTGATGTC
59
CAGATTACCAGCCAGATGAC
58
GGAGAGGTTATGAAGAATGCA
58
CCAGTGCTAAACTGAAACCA
59
CTAATATGCCTCCTGTGTCTC
58
TAATCCCAGCACTTTGGGAG
60
ACAGCAAACCATGTTGGTC
59
ATGACATGCTAAAGGCTGG
57
ACTTCTGGGAGCTGTACTG
58
TAATCCCAGCACTTTGGGAG
60
ACAGCAAACCATGTTGGTC
59
CAGATTACCAGCCAGATGAC
58
GGAGAGGTTATGAAGAATGCA
58
CAAATAACAGGTTTGCTGTGG
58
TGATATTCTCCGTCAGCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PKP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PKP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
B8QGS9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016337
B8QGS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
B8QGS9 (UniProtKB)
IDA
GO:0002159
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0003674
Q99959 (UniProtKB)
ND
GO:0005080
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
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Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q99959 (UniProtKB)
NAS
GO:0005654
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0005882
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0005911
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0005912
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0007507
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0008285
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0010765
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0014704
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0014704
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q99959 (UniProtKB)
TAS
GO:0016264
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0016337
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0016337
Q99959 (UniProtKB)
NAS
GO:0017080
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0019215
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q99959 (UniProtKB)
IDA
GO:0030057
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0030057
Q99959 (UniProtKB)
NAS
GO:0030336
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0032947
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0034334
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0044325
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0045110
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0045294
Q99959 (UniProtKB)
IPI
GO:0048496
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0055010
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0055088
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0086001
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0086002
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0086005
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0086019
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0086064
Q99959 (UniProtKB)
ISS
GO:0086073
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0086083
Q99959 (UniProtKB)
IC
GO:0086091
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0086091
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0090002
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:0098911
Q99959 (UniProtKB)
IMP
GO:2000810
Q99959 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PKP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 9 0.36 3 39 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 0.163220185 53 11 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN
Cardiomyopathies 0.010725648 6 1 BeFree_GAD_LHGDN
Cardiac Arrhythmia 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Congenital Abnormality 0.00272435 1 0 LHGDN
Sudden Cardiac Death 0.002367032 1 0 GAD
Tachycardia, Ventricular 0.002367032 1 0 GAD
Brugada Syndrome (disorder) 0.000814326 3 0 BeFree
Tachycardia 0.000542884 2 0 BeFree
Heart Diseases 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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