PKHD1L1 (PKHD1 like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PKHD1L1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q23.1-q23.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
93035
ensembl gene id:
ENSG00000205038
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uc003yne.4
refseq accession:
NM_177531
hgnc_id:
HGNC:20313
approved reserved:
2003-03-28

基因染色体位置

基因染色体位置

8q23.1-q23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PKHD1L1（多囊肾和肝病1样1）属于PKHD1基因家族，该家族以编码纤毛相关蛋白为特征，主要参与细胞信号传导和细胞间相互作用。PKHD1L1编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，可能在纤毛结构和功能中发挥作用，纤毛是细胞表面的微小突起，参与感知环境信号和调节细胞增殖。PKHD1L1在多个组织中表达，包括肾脏、肝脏和大脑，暗示其在这些器官的发育和功能中具有重要作用。PKHD1L1的突变可能破坏纤毛功能，导致纤毛病，这类疾病通常表现为多囊肾、肝纤维化和神经系统异常。研究表明，PKHD1L1的突变可能与常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）相关，尽管其确切机制尚不完全清楚。PKHD1L1过表达可能导致纤毛功能异常，进而影响细胞信号传导和器官发育，可能加剧囊肿形成或纤维化进程。相反，PKHD1L1表达降低可能削弱纤毛的机械或化学感应能力，导致发育缺陷或功能障碍。PKHD1基因家族的共性在于其成员通常编码大型跨膜蛋白，这些蛋白参与纤毛的形成、维持和信号传导，与细胞极性、组织形态发生和器官功能密切相关。PKHD1L1作为该家族的一员，可能与其他成员如PKHD1（与ARPKD直接相关）具有相似的功能或相互作用。进一步研究PKHD1L1的分子机制可能有助于理解纤毛病和相关疾病的病理过程，并为治疗策略提供新靶点。

None

无

OMIM数据库中对PKHD1L1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PKHD1L1基因的介绍

基因序列

基因序列

PKHD1L1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PKHD1L1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs714994       rs714995       rs720138       rs720139       rs720140       rs730885       rs753995       rs897838       rs897839       rs897840       rs897841       rs897842       rs921958       rs921959       rs921960       rs930877       rs964307      

基因表达

基因表达

PKHD1L1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGATGTCCTAACTAATGATGATCC
59
CACTTCTCCCACCTGATGG
60
TGGAATACTAGCAAGAATGGG
58
GTCATTTCTTCCTGACACCA
58
GGTTTAATTGCTCTGATGTCCT
59
CTTCTCCCACCTGATGGAG
59
AGATTCTGACGGTAACTGTG
57
CTAAGGCCATTGACTTGGT
57
ACAGTTATTCGGAACAATCCC
58
TCTACCTCCAGGACAATCG
58
CTGATGTCCTAACTAATGATGATCC
59
CACTTCTCCCACCTGATGG
60
CAGATTCTGACGGTAACTGTG
59
CTTGGTTATTATTGGAGTCCTTGAG
60
CAACAGATTCTGACGGTAACTG
59
CTTGGTTATTATTGGAGTCCTTGAG
60
CCCACATTCCTTGTAAACCC
59
ACCGATTAATCTACCTCCAGG
59
TGGAAACAACTGGACTTACAC
59
TGAAGAGAAACATTTGTCCCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PKHD1L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PKHD1L1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004872
Q86WI1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
Q86WI1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005829
Q86WI1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006955
Q86WI1 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q86WI1 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PKHD1L1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
T-Cell Large Granular Lymphocyte Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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