PKDREJ (polycystin family receptor for egg jelly)
- symbol:
- PKDREJ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.31
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10343
- ensembl gene id:
- ENSG00000130943
- ucsc gene id:
- uc003bhh.4
- refseq accession:
- NM_006071
- hgnc_id:
- HGNC:9015
- approved reserved:
- 1999-06-09
PKDREJ（Polycystin and REJ-like protein）是一种属于PKDREJ基因家族的基因，该家族是PKD（多囊蛋白）基因家族的一个分支，主要编码与精子功能相关的蛋白质。PKDREJ基因主要在睾丸中表达，其编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，结构上与多囊蛋白类似，含有多个跨膜结构域和REJ（受体用于卵子结合）结构域，这表明它可能在精子与卵子的识别和结合过程中发挥作用。PKDREJ蛋白被认为参与精子的激活和顶体反应，这是受精过程中的关键步骤。PKDREJ基因的突变可能会影响精子的功能，导致男性不育。研究表明，PKDREJ基因的缺失或功能异常可能导致精子无法正常穿透卵子的透明带，从而阻碍受精。此外，PKDREJ基因的过表达或异常表达可能与某些生殖系统疾病相关，但其具体机制尚不完全清楚。PKDREJ基因家族的其他成员也主要参与细胞信号传导和细胞间相互作用，尤其是在生殖系统中。PKDREJ基因的降低表达可能导致精子功能受损，而过表达则可能干扰正常的受精过程，影响生殖能力。尽管PKDREJ基因的研究仍在进行中，但它被认为是男性生育能力的重要调节因子，未来可能成为不育症治疗的潜在靶点。
This intronless gene encodes a member of the polycystin protein family. The encoded protein contains 11 transmembrane domains, a receptor for egg jelly (REJ) domain, a G-protein-coupled receptor proteolytic site (GPS) domain, and a polycystin-1, lipoxygenase, alpha-toxin (PLAT) domain. This protein may play a role in human reproduction. Alternative splice variants have been described but their biological natures have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此内含子基因编码的多囊蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质包含11个跨膜结构域，为蛋果冻（REJ）结构域的受体，G蛋白偶联受体蛋白水解位点（GPS）的结构域和多囊蛋白1，脂氧合酶，α毒素（PLAT）域。这种蛋白质可能在人类生殖的作用。替代剪接变异体有蜜蜂???说明，但它们的生物性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PKDREJ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PKDREJ基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Intraocular pressure disorder | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
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