PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting)
- symbol:
- PKD1L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PRO19563
- alias name:
- polycystin-1L1
- entrez id:
- 168507
- ensembl gene id:
- ENSG00000158683
- ucsc gene id:
- uc003tny.3
- refseq accession:
- NM_138295
- hgnc_id:
- HGNC:18053
- approved reserved:
- 2002-03-21
PKD1L1（Polycystic Kidney Disease 1 Like 1）属于多囊肾病1样基因家族（PKD1-like family），该家族成员编码的蛋白质通常含有多个跨膜结构域，参与细胞信号传导和离子通道调控。PKD1L1基因编码的蛋白质是一种潜在的钙离子通道或调控蛋白，主要表达于肾脏、心脏和神经系统等组织中。它在细胞膜上形成复合物，可能参与机械感受或化学感受信号传导，尤其在味觉感知和内脏器官的发育中起重要作用。PKD1L1与PKD1（多囊肾病1基因）结构相似，但功能上更可能与感觉信号相关而非囊肿形成。PKD1L1的突变可能导致其功能异常，影响钙信号通路，进而干扰细胞增殖或分化，但目前尚未明确与特定疾病的直接关联。研究表明，PKD1L1可能与某些先天性心脏病或味觉功能障碍有关，但具体机制仍需进一步研究。如果PKD1L1过表达，可能干扰正常的钙信号平衡，导致细胞异常兴奋或增殖，而降低表达则可能影响感觉信号传导或器官发育。PKD1L1与其他PKD家族成员（如PKD1和PKD2）共享类似的结构域，但功能上更偏向于感觉调控而非囊肿形成。该基因家族的共性包括参与细胞间通讯、离子通道功能及机械或化学信号感知。PKD1L1的具体生物学功能仍在探索中，但它在感觉系统和器官发育中的潜在作用使其成为研究热点。
This gene encodes a member of the polycystin protein family containing 11 transmembrane domains, a receptor for egg jelly (REJ) domain, and a polycystin-1, lipoxygenase, alpha-toxin (PLAT) domain. The encoded protein may play a role in the male reproductive system. Alternative splice variants have been described but their biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有11个跨膜结构域，为蛋果冻（REJ）结构域的受体的多囊蛋白家族的成员，和多囊蛋白1，脂氧合酶，α毒素（PLAT）域。所编码的蛋白质可能在男性生殖系统的作用。备选剪接变体已被描述，但它们的生物性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PKD1L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PKD1L1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Spastic syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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