PKD1 (polycystin 1, transient receptor potential channel interacting)
- symbol:
- PKD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- Transient receptor potential cation channels
- alias symbol:
- PBP|Pc-1|TRPP1
- alias name:
- polycystin 1|transient receptor po…
- entrez id:
- 5310
- ensembl gene id:
- ENSG00000008710
- ucsc gene id:
- uc002cos.1
- refseq accession:
- NM_000296
- hgnc_id:
- HGNC:9008
- approved reserved:
- 2001-06-22
PKD1（多囊肾病基因1）是人类基因组中一个非常重要的基因，属于多囊蛋白基因家族。它位于第16号染色体上（16p13.3），编码一种称为多囊蛋白-1（polycystin-1）的跨膜蛋白。多囊蛋白-1是一种大型膜蛋白，主要分布在肾脏、肝脏和胰腺等器官的上皮细胞中，尤其在肾小管上皮细胞的纤毛上富集。它的主要功能是作为机械感受器，感知尿流等机械刺激并传递信号，参与细胞增殖、分化、凋亡以及细胞间相互作用的调控。PKD1基因突变是导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的主要原因，约占ADPKD病例的85%。ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病，特征为双侧肾脏中出现大量充满液体的囊肿，最终导致肾功能衰竭。PKD1突变通常导致多囊蛋白-1功能丧失或异常，破坏正常的细胞信号传导和纤毛功能，进而促进囊肿形成。PKD1基因属于多囊蛋白基因家族，该家族还包括PKD2等基因，它们编码的蛋白质在结构和功能上具有相似性，都参与细胞信号传导和机械感知。PKD1过表达可能导致细胞增殖异常，而表达降低则会影响肾脏发育和功能维持。除了肾脏疾病，PKD1的异常还与肝脏囊肿、颅内动脉瘤等并发症相关。研究表明，PKD1还参与Wnt、mTOR等信号通路的调控，其突变可能影响这些通路的活动。由于PKD1在多种生理过程中的重要作用，针对该基因及其编码蛋白的研究对于理解囊肿性疾病机制和开发治疗策略具有重要意义。
This gene encodes a member of the polycystin protein family. The encoded glycoprotein contains a large N-terminal extracellular region, multiple transmembrane domains and a cytoplasmic C-tail. It is an integral membrane protein that functions as a regulator of calcium permeable cation channels and intracellular calcium homoeostasis. It is also involved in cell-cell/matrix interactions and may modulate G-protein-coupled signal-transduction pathways. It plays a role in renal tubular development, and mutations in this gene cause autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (ADPKD1). ADPKD1 is characterized by the growth of fluid-filled cysts that replace normal renal tissue and result in end-stage renal failure. Splice variants encoding different isoforms have been noted for this gene. Also, six pseudogenes, closely linked in a known duplicated region on chromosome 16p, have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码的多囊蛋白家族的一个成员。所编码的糖蛋白中含有大量的N末端胞外区，多个跨膜结构域和胞质的C-尾。它是一个完整的膜蛋白，其功能是作为钙可渗透阳离子通道和胞内钙内环境稳定的调节器。它也参与细胞 - 细胞/基质相互作用和可调节G蛋白偶联的信号传导途径。它在肾小管发展中的作用，并在这个基因导致常染色体显性多囊肾病1型（ADPKD1）突变。 ADPKD1特征是填充流体的囊肿即替换在终末期肾衰竭正常肾组织和结果的生长。编码不同亚型的剪接变异体已经注意到了这个基因。也，六假，在16p染色体的已知重复区域紧密相连，已经描述。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
PKD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PKD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| VxPx cargo-targeting to cilium |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Kidney, Autosomal Dominant | 0.346886184 | 313 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Polycystic Kidney Diseases | 0.229475 | 60 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 | 0.204538567 | 33 | 10 | BeFree_GAD_MGD_UNIPROT |
| Cyst | 0.137402074 | 38 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Polycystic kidneys, severe infantile with tuberous sclerosis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | 0.081628651 | 6 | 0 | BeFree_MGD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.007057489 | 26 | 0 | BeFree |
| Tuberous Sclerosis | 0.006524536 | 15 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Kidney Failure | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
| Kidney Diseases | 0.004538567 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
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