PITX1 (paired like homeodomain 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PITX1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.1
gene_family:
PRD class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
PTX1|POTX
alias name:
None
entrez id:
5307
ensembl gene id:
ENSG00000069011
ucsc gene id:
uc010jea.4
refseq accession:
NM_002653
hgnc_id:
HGNC:9004
approved reserved:
1998-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PITX1（垂体同源框转录因子1）是一种重要的转录因子基因，属于PITX基因家族，该家族还包括PITX2和PITX3。PITX家族基因的共同特点是含有同源框结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，在胚胎发育、细胞分化和器官形成中发挥关键作用，尤其在垂体、眼睛、心脏和四肢的发育中至关重要。PITX1主要在垂体、四肢、肾脏和心脏中表达，其编码的蛋白质通过调控靶基因的转录参与多种生物学过程，包括垂体激素的合成与分泌、肢体发育（特别是后肢的形成）以及心脏的左右不对称发育。PITX1的突变或表达异常可能导致多种疾病，例如PITX1功能丧失突变与Liebenberg综合征相关，表现为上肢异常发育并呈现下肢特征；此外，PITX1的异常表达还与某些癌症（如前列腺癌）的发生发展有关，可能通过影响细胞增殖和迁移促进肿瘤进展。当PITX1过表达时，可能增强其对下游靶基因的调控作用，导致发育异常或肿瘤发生；而PITX1表达降低则可能影响垂体和四肢的正常发育，甚至引发先天性畸形。PITX1与其他基因如SHH、FGF等存在相互作用，共同调控胚胎发育过程。研究还发现PITX1在物种进化中可能扮演重要角色，例如其表达模式的改变可能与四足动物后肢的进化有关。

This gene encodes a member of the RIEG/PITX homeobox family, which is in the bicoid class of homeodomain proteins. Members of this family are involved in organ development and left-right asymmetry. This protein acts as a transcriptional regulator involved in basal and hormone-regulated activity of prolactin. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的RIEG / PITX同源盒家族中的一员，它是在bicoid类同源域蛋白。这个家庭的成员参与器官发育和左右不对称。这种蛋白质作为参与催乳素基础和激素受规管活动的转录调节。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PITX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PITX1基因的介绍

基因序列

基因序列

PITX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PITX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs39882       rs6596188       rs6596189       rs6872664       rs6894753       rs6894914       rs7700313       rs7711062       rs7718271       rs10070243       rs10716861       rs11320740       rs11959243       rs11959298       rs12520136       rs56678993       rs58496773      

基因表达

基因表达

PITX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGAGCATGAGGGAGGAG
60
AGTTGTTGTAGGAGTAGCCG
60
CTTTCTTAAGAAGGAGCGCG
59
TCTAGCTCTTGCAACTGCT
59
CTCATCCTGGGCTGTTCTC
60
CCTAGAATCAACTCCCGTCTC
60
CATGAGCATGAGGGAGGAG
60
AGTTGTTGTAGGAGTAGCCG
60
GCAGTTGCAAGAGCTAGAG
59
GATCTCCTCCCTCATGCTC
59
CAGTTGCAAGAGCTAGAGG
58
GATCTCCTCCCTCATGCTC
59
CATGAGCATGAGGGAGGAG
60
GTTGTTGTAGGAGTAGCCG
58
CATGAGCATGAGGGAGGAG
60
GTTGTTGTAGGAGTAGCCG
58
CAGTTGCAAGAGCTAGAGG
58
GATCTCCTCCCTCATGCTC
59
TAGAGGTGCCTACTGACGA
59
CTAGGGTTCCTGGGAACTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PITX1
DUX4
Unknown
23206257
PITX1
FSHB
Unknown
18339718
PITX1
GNRH1
Repression
19106114
PITX1
HES1
Repression
21425961
PITX1
IFNA1
Repression
12242290
PITX1
IRF2
Repression
12242290
PITX1
IRF7
Repression
12242290
PITX1
JUN
Repression
21425961
PITX1
LHB
Unknown
19106114
PITX1
NKX3-1
Repression
21425961

基因本体信息

PITX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PITX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
D6R955 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
D6R955 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
D6R955 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
D6R9U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
D6R9U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
D6R9U1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YJC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YJC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
H0YJC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0001085
P78337 (UniProtKB)
IPI
GO:0001190
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0001501
P78337 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P78337 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P78337 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P78337 (UniProtKB)
IDA
GO:0005667
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
P78337 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0009653
P78337 (UniProtKB)
TAS
GO:0014707
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0021983
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0035116
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0048625
P78337 (UniProtKB)
IEA
GO:0051216
P78337 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PITX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Congenital clubfoot 0.562171535 8 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Testicular Germ Cell Tumor 0.240271442 1 1 BeFree_CTD_human_GWASCAT
Autistic Disorder 0.122638474 1 0 BeFree_CTD_human_GAD
Synostosis, Carpal, with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Osteoarthritis, Knee 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Hepatitis C 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Barrett Esophagus 0.00272435 1 0 LHGDN
Pituitary Diseases 0.002714419 10 0 BeFree
Acquired Immunodeficiency Syndrome 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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