PISD (phosphatidylserine decarboxylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PISD
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.2
gene_family:
alias symbol:
dJ858B16.2|PSDC
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None
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23761
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ENSG00000241878
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uc003alk.3
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NM_001326411
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HGNC:8999
approved reserved:
1999-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PISD（Phosphatidylserine Decarboxylase）是一种关键的线粒体内膜酶，属于磷脂代谢酶家族，主要负责催化磷脂酰丝氨酸（PS）脱羧生成磷脂酰乙醇胺（PE）。这一反应对维持细胞膜结构和功能至关重要，因为PE是细胞膜的主要成分之一，参与膜流动性、膜融合和线粒体功能调控。PISD的活性位点位于线粒体内膜，依赖吡哆醛磷酸（PLP）作为辅因子。PISD基因突变可能导致PE合成障碍，影响线粒体功能，甚至引发线粒体疾病或神经退行性疾病。例如，PISD功能缺失可能导致线粒体形态异常、能量代谢紊乱和细胞凋亡增加。研究表明，PISD表达降低会减少PE水平，影响线粒体自噬和细胞存活，而过表达可能通过增加PE供应改善某些线粒体功能障碍。PISD属于磷脂脱羧酶家族，该家族成员通常参与磷脂代谢，具有保守的酶活性位点和跨膜结构域。PISD与多种疾病相关，包括非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和癌症，其表达异常可能通过改变膜磷脂组成影响疾病进展。此外，PISD还与其他基因如PSS1/2（磷脂酰丝氨酸合成酶）协同调控磷脂代谢网络。

Phosphatidylserine decarboxylases (PSDs; EC 4.1.1.65) catalyze the formation of phosphatidylethanolamine (PE) by decarboxylation of phosphatidylserine (PS). Type I PSDs, such as PISD, are targeted to the inner mitochondrial membrane by an N-terminal targeting sequence. PISD also contains a conserved LGST motif that functions as an autocatalytic cleavage site where the proenzyme is split into mature alpha and beta subunits (Schuiki and Daum, 2009 [PubMed 19165886]).[supplied by OMIM, Jul 2010]

磷脂酰丝氨酸脱羧酶（月台幕门; EC 4.1.1.65）催化磷脂酰乙醇胺（PE）的磷脂所（PS）的脱羧形成。 I型的PSD，如PISD，定位到由N-末端定位序列线粒体内膜。 PISD还包含一个保守LGST基序，其功能如同一个自催化切割位点，其中酶原被分成成熟的α和β亚基（Schuiki和Daum的，2009年[搜索PubMed 19165886]）。[由OMIM，2010年7月供给]

OMIM数据库中对PISD基因的介绍     Wikipedia数据库中对PISD基因的介绍

基因序列

基因序列

PISD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PISD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5998059       rs9619213       rs9621298       rs61249659       rs78201558       rs78552981       rs111365387       rs111786837       rs114835722       rs115497585       rs116546080       rs137923833       rs138088148       rs139533545       rs139709758       rs139802809       rs140518382      

基因表达

基因表达

PISD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATATGGAGGCACTGACAC
59
GAATAGAGGGTCAGGGCTG
59
GAGGACCTGCATCACTACC
59
ATCCGATGGGCTAATCACG
59
GAGTGATCGAGTGAGCCTC
59
GGGAAGTGCAACCATTTCG
59
TCATCTTTCCTGTGGTGGA
58
GAATAGAGGGTCAGGGCTC
59
TCCTCTACTACCTCCTGCC
59
CTTGTACAAAGCCACCCTG
58
CTACTTTGACCGGGACCTG
59
CTGGAAATTGAAGTCCTTGGG
59
TGATGTGTCAGTCAGAGGC
59
GGGAAGTGCAACCATTTCG
59
ATCACTACCGCAACCTCAG
59
ATCCGATGGGCTAATCACG
59
CTCTACTACCTCCTGCCCT
59
ACTTGTACAAAGCCACCCT
59
TTTCATCTTTCCTGTGGTGGA
59
ATAGAGGGTCAGGGCTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PISD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PISD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004609
B1AKM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
B1AKM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004609
B1AKM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
B1AKM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004609
H0Y7P7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
H0Y7P7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004609
Q9UG56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9UG56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005743
Q9UG56 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
Q9UG56 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9UG56 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PISD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Acquired Immunodeficiency Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.001085767 4 0 BeFree
Mental disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000271442 1 0 BeFree
Ulcerative Colitis 0.000271442 1 0 BeFree
Major Depressive Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Unipolar Depression 0.000271442 1 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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