PIK3IP1 (phosphoinositide-3-kinase interacting protein 1)
- symbol:
- PIK3IP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- HGFL|MGC17330|TrIP
- alias name:
- transmembrane inhibitor of PI3K
- entrez id:
- 113791
- ensembl gene id:
- ENSG00000100100
- ucsc gene id:
- uc003akm.4
- refseq accession:
- NM_052880
- hgnc_id:
- HGNC:24942
- approved reserved:
- 2007-04-13
PIK3IP1（Phosphoinositide-3-Kinase Interacting Protein 1）是一种抑制性调节蛋白，主要通过与PI3K（磷脂酰肌醇3-激酶）相互作用来调控PI3K/AKT/mTOR信号通路。该通路在细胞生长、增殖、代谢和存活中起关键作用。PIK3IP1通过结合PI3K的p110催化亚基，抑制其激酶活性，从而负调控该通路的过度激活。PIK3IP1在多种组织中表达，尤其在免疫系统和心血管系统中发挥重要作用。在免疫系统中，它通过调节T细胞和B细胞的活化来维持免疫稳态；在心血管系统中，它参与血管生成和心脏功能的调控。PIK3IP1的突变或表达异常可能导致信号通路的失调，进而与多种疾病相关。例如，PIK3IP1的低表达与癌症（如乳腺癌和肝癌）的发生发展有关，因为PI3K/AKT/mTOR通路的过度激活会促进肿瘤细胞的增殖和存活。此外，PIK3IP1的表达异常还与自身免疫性疾病和心血管疾病（如心肌肥厚和动脉粥样硬化）相关。当PIK3IP1过表达时，会过度抑制PI3K/AKT/mTOR通路，可能导致细胞生长受阻或凋亡增加；而降低表达时，该通路过度激活，可能促进细胞异常增殖或存活。PIK3IP1属于PI3K相互作用蛋白家族，该家族成员通常通过直接结合PI3K来调节其活性，从而影响下游信号传导。家族成员的共性是它们能够精细调控PI3K的活性，确保信号通路的平衡，避免过度激活或抑制导致的病理状态。研究PIK3IP1的功能和调控机制有助于开发针对PI3K/AKT/mTOR通路相关疾病的治疗策略，例如通过靶向PIK3IP1来恢复信号通路的平衡。
None
无
基因本体信息
PIK3IP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIK3IP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoid Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Small cell carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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