PIGU (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGU
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.22
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
bA346K17.2|GAB1
alias name:
GPI transamidase subunit
entrez id:
128869
ensembl gene id:
ENSG00000101464
ucsc gene id:
uc002xas.4
refseq accession:
NM_080476
hgnc_id:
HGNC:15791
approved reserved:
2001-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGU基因（phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U）属于PIG基因家族，该家族负责合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定物（GPI-anchor），这是一种将蛋白质附着在细胞膜上的重要结构。PIGU编码的蛋白质是GPI转酰胺酶复合物的一个关键亚基，该复合物负责将GPI锚定物连接到新合成的蛋白质上，使其能够锚定在细胞膜表面。GPI锚定蛋白参与多种生物学功能，如细胞信号传导、免疫应答和细胞黏附。PIGU主要在细胞内质网中发挥作用，其功能异常会导致GPI锚定蛋白合成缺陷。PIGU突变与多种疾病相关，例如先天性GPI缺乏症（inherited GPI deficiency），患者可能出现发育迟缓、癫痫和智力障碍等症状。若PIGU表达降低，会导致细胞表面GPI锚定蛋白减少，影响细胞间通讯和免疫功能；而过表达可能干扰正常GPI锚定过程，导致细胞膜蛋白分布异常。PIG基因家族的共性在于它们均参与GPI锚定物的合成或修饰，这一过程对细胞膜蛋白的定位和功能至关重要。目前针对PIGU的研究还在深入，其突变机制和潜在治疗策略（如基因疗法）是科学界关注的重点。专业术语解释：GPI锚定物（糖基磷脂酰肌醇）是一种脂质分子，能将蛋白质固定在细胞膜外表面；转酰胺酶是一种催化化学键形成的酶。

The protein encoded by this gene shares similarity with Saccharomyces cerevisiae Cdc91, a predicted integral membrane protein that may function in cell division control. The protein encoded by this gene is the fifth subunit of GPI transamidase that attaches GPI-anchors to proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因股相似度与酿酒酵母Cdc91，预测整合膜蛋白可在细胞分裂控制功能编码的蛋白质。由该基因编码的蛋白质是GPI transamidase的第五子单元是附加的GPI-锚蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGU基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGU基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGU基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGU基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1055713       rs3830913       rs8115693       rs8120546       rs75881564       rs76373763       rs112954375       rs141314118       rs144213299       rs146566330       rs182600789       rs375918765       rs527447624       rs527586356       rs539298149       rs543195895       rs543586464      

基因表达

基因表达

PIGU基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCAGTATTTCATGAAACTC
58
ATAGCAGTGAGTGCATCAG
57
GGAGTATGCCATGATATCAACG
59
CTGGATAAACATGAAGAAGATGGG
60
TAAGTCCTACCCGACAGTG
58
TCTCCTCTCCAATCTGTAGAG
58
AGTGGTAATCATTTGCCTCTC
58
CTGGAACAGAAAGTATAAAGCC
57
GCATCGTGGTTTGTTTGTG
59
GCCTTCAACCACTCTTCTC
58
AATAACTGATGCACTCACTGC
59
TAAGAGATAGAACAGGGCCAC
59
AAAGTGGCCCTGTTCTATCTC
59
GGTGTTGTTGATGGCACAG
59
GCAGTCTATGGCTTTATGGAG
59
TCGGGTAGGACTTAAAGATGG
59
GAGCAGTATTTCATGAAACTCC
58
AATAGCAGTGAGTGCATCAG
58
CCTTAGCCATAAAGCTAAAGGAG
59
GGTAGGACTTAAAGATGGCGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGU基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGU基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006506
Q5JWU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JWU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q9H490 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9H490 (UniProtKB)
IDA
GO:0006506
Q9H490 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q9H490 (UniProtKB)
IDA
GO:0016255
Q9H490 (UniProtKB)
TAS
GO:0016255
Q9H490 (UniProtKB)
IMP
GO:0016255
Q9H490 (UniProtKB)
TAS
GO:0030176
Q9H490 (UniProtKB)
IC
GO:0042765
Q9H490 (UniProtKB)
IDA
GO:0046425
Q9H490 (UniProtKB)
IDA
GO:0003923
Q9H490 (UniProtKB)
IMP
GO:0034235
Q9H490 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGU基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.125005506 3 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Bladder Neoplasm 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Skin Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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