PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGA
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
Glycosyl transferases group 1 domain containing|Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
GPI3|PIG-A
alias name:
paroxysmal nocturnal hemoglobinuri…
entrez id:
5277
ensembl gene id:
ENSG00000165195
ucsc gene id:
uc004cwr.5
refseq accession:
NM_002641
hgnc_id:
HGNC:8957
approved reserved:
1993-10-28

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGA基因编码磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成A类蛋白（phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A protein），是糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定生物合成途径中的关键酶之一。GPI锚是一种复杂的糖脂结构，负责将多种蛋白质锚定在细胞膜表面，这些蛋白质在细胞信号传导、免疫反应和细胞黏附等过程中发挥重要作用。PIGA基因位于X染色体（Xp22.2），属于PIG基因家族，该家族成员共同参与GPI锚的合成，其特点是编码的酶在GPI锚合成的不同步骤中发挥作用。PIGA基因的突变会导致GPI锚合成障碍，进而影响依赖GPI锚的蛋白质（如补体调节蛋白CD55和CD59）在细胞膜上的表达。PIGA基因突变与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）密切相关，这是一种罕见的获得性造血干细胞疾病，表现为红细胞易被补体系统破坏，导致溶血性贫血、血栓形成和骨髓衰竭。此外，体细胞突变引起的PIGA功能丧失还可能与骨髓增生异常综合征（MDS）和白血病发生有关。如果PIGA基因过表达，可能增强GPI锚的合成效率，但具体影响尚不明确；而降低表达或功能缺失会导致GPI锚缺失，使细胞对补体攻击敏感，并可能影响细胞信号传导和免疫功能。PIGA基因的突变多为体细胞突变，生殖细胞突变则可能导致多种发育异常，如智力障碍和先天性畸形，这类情况较为罕见。研究PIGA基因不仅有助于理解PNH的发病机制，也为开发靶向补体系统的治疗方法（如抗补体药物eculizumab）提供了理论基础。

This gene encodes a protein required for synthesis of N-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (GlcNAc-PI), the first intermediate in the biosynthetic pathway of GPI anchor. The GPI anchor is a glycolipid found on many blood cells and which serves to anchor proteins to the cell surface. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, an acquired hematologic disorder, has been shown to result from mutations in this gene. Alternate splice variants have been characterized. A related pseudogene is located on chromosome 12. [provided by RefSeq, Jun 2010]

此基因编码N-乙酰磷脂酰肌醇（GlcNAc的-PI）的合成所需要的蛋白质，在GPI锚定的生物合成途径的第一个中间产物。 GPI锚是许多血细胞和其用于锚定蛋白在细胞表面发现的糖脂。阵发性夜间血红蛋白尿，所获取的血液学病症，已经显示出在这个基因的突变造成的。替代剪接变体已被表征。一个相关的假基因位于[由RefSeq的，2010年6月提供] 12号染色体

OMIM数据库中对PIGA基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGA基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGA基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

PIGA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781671410       rs781217221       rs781304220       rs781511231       rs780815350       rs781095752       rs781102936       rs780781506       rs780532806       rs780237513       rs780409314       rs780199481       rs780079117       rs780064238       rs779978038       rs779973968       rs779690504      

基因表达

基因表达

PIGA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAACTCACCGGTAATAGAG
59
GAGAGTGTAGCTGAGGCAC
59
GAATACCTCCCTTACTGAAGC
58
AACTCTGGTACTTACAACCTG
57
TTTCTGAATACCTCCCTTACTG
57
CCGGTCATATACCTGTAAACC
58
AATACCTCCCTTACTGAAGCA
58
TGATACCCGGTCATATACCTG
58
GGAACTCACCGGTAATAGAGG
59
GAGAGTGTAGCTGAGGCAC
59
ATACCTCCCTTACTGAAGCA
57
CAACTCTGGTACTTACAACCTG
58
TTTCTGAATACCTCCCTTACTG
57
GGTACTTACAACCTGTAAACCA
58
TGGTTTACAGGTATATGACCG
57
CAGTGAGAAATAAGTCTGTCCA
57
AACTCACCGGTAATAGAGGAC
59
GAGAGTGTAGCTGAGGCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0U1RQM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
A0A0U1RQW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
A0A0U1RRE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
A8K382 (UniProtKB)
IEA
GO:0000506
P37287 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P37287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005789
P37287 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P37287 (UniProtKB)
TAS
GO:0006506
P37287 (UniProtKB)
TAS
GO:0008194
P37287 (UniProtKB)
TAS
GO:0009893
P37287 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P37287 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P37287 (UniProtKB)
IEA
GO:0016254
P37287 (UniProtKB)
TAS
GO:0017176
P37287 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 2 0.36 2 7 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA 1 0.24 4 10 CLINVAR_UNIPROT
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 0.154201676 126 1 BeFree_ORPHANET
Hemoglobinuria, Paroxysmal 0.1254487 4 0 CTD_human_LHGDN
West Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Aplastic Anemia 0.008434561 12 0 BeFree_LHGDN
Intravascular hemolysis 0.001357209 5 0 BeFree
Hematological Disease 0.001085767 4 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2