PIEZO2 (piezo type mechanosensitive ion channel component 2)
- symbol:
- PIEZO2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18p11.22-p11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ23403|FLJ23144|HsT748|HsT771|FLJ34907
- alias name:
- None
- entrez id:
- 63895
- ensembl gene id:
- ENSG00000154864
- ucsc gene id:
- uc002kos.3
- refseq accession:
- NM_022068
- hgnc_id:
- HGNC:26270
- approved reserved:
- 2004-04-29
PIEZO2是一种机械敏感离子通道蛋白基因，属于PIEZO基因家族（包括PIEZO1和PIEZO2）。这个家族的特点是编码机械敏感离子通道蛋白，能够感知细胞膜上的机械力刺激并将其转化为电信号。PIEZO2主要在感觉神经元、皮肤细胞、肺和膀胱等组织中表达，负责触觉、本体感觉（身体位置感知）和内脏器官的机械感觉。PIEZO2蛋白形成三聚体离子通道，当细胞膜受到机械力（如压力或拉伸）时会打开，允许钠、钾等阳离子流入细胞，触发神经信号传递。PIEZO2基因突变会导致多种疾病，如远端关节挛缩症（影响关节运动）、触觉缺失综合征（患者无法感知轻触）和脊柱侧凸等。突变可能使通道功能丧失或异常激活，破坏正常的机械感觉传导。PIEZO2过表达可能导致机械敏感性异常增高，引发疼痛或触觉过敏；而表达降低则会导致触觉迟钝、运动协调障碍和膀胱控制问题。PIEZO2还与呼吸调节有关，表达异常可能影响肺的机械敏感性。这个基因与PIEZO1协同工作，但PIEZO2更专注于神经系统功能，而PIEZO1更多参与血管发育和红细胞功能。研究PIEZO2有助于理解机械感觉机制，并为相关疾病治疗提供靶点。
The protein encoded by this gene contains more than thirty transmembrane domains and likely functions as part of mechanically-activated (MA) cation channels. These channels serve to connect mechanical forces to biological signals. The encoded protein quickly adapts MA currents in somatosensory neurons. Defects in this gene are a cause of type 5 distal arthrogryposis. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Feb 2014]
由该基因编码的蛋白质中含有超过三十个跨膜结构域和可能用作机械活化（马萨诸塞州）的阳离子通道的一部分。这些通道有助于机械力连接到生物信号。该编码的蛋白迅速适应在体感神经元MA电流。在这个基因的缺陷是5型远端关节弯曲的原因。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
PIEZO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIEZO2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE IIA | 0.360271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| MARDEN-WALKER SYNDROME | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Oculomelic amyoplasia | 0.36 | 2 | 5 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Venous Thromboembolism | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Distal arthrogryposis syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mechanical Allodynia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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