PIEZO1 (piezo type mechanosensitive ion channel component 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIEZO1
locus group:
protein-coding gene
location:
16q24.3
gene_family:
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KIAA0233
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None
entrez id:
9780
ensembl gene id:
ENSG00000103335
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uc010vpb.3
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NM_014745
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HGNC:28993
approved reserved:
2004-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIEZO1是一种机械敏感离子通道蛋白基因，属于PIEZO基因家族（包括PIEZO1和PIEZO2）。这个家族的共性是其编码的蛋白质能够感知细胞膜上的机械力刺激（如压力、牵拉或剪切力），并将这些机械信号转化为电化学信号，从而调控多种生理过程。PIEZO1主要在红细胞、内皮细胞、肾脏、膀胱和感觉神经元等组织中表达，其功能涉及调节红细胞体积、血管发育、血压稳态、触觉感知和尿路功能等。PIEZO1蛋白形成三聚体离子通道，当细胞膜受到机械力作用时，通道开放允许阳离子（如钙离子和钠离子）内流，触发下游信号通路。PIEZO1的突变可能影响其机械敏感性或通道活性，导致多种疾病。例如，功能获得性突变（如E756del）与遗传性口形红细胞增多症（一种溶血性贫血）相关，因为突变导致红细胞过度脱水；而功能丧失性突变则可能引起淋巴管发育异常（如 generalized lymphatic dysplasia）。PIEZO1过表达可能增强细胞对机械刺激的敏感性，影响细胞迁移、增殖和分化，如在癌症中可能促进转移；而降低表达可能损害机械转导功能，导致组织发育或功能异常。PIEZO1还与疼痛感知、血压调节和先天免疫反应有关，其活性受膜脂质组成和辅助蛋白（如 STOML3）的调控。PIEZO1和PIEZO2在功能上有部分重叠，但PIEZO2更集中于神经系统中的触觉和本体感觉。研究PIEZO1有助于开发针对贫血、高血压、淋巴水肿和机械相关疾病的治疗方法。

Piezos are large transmembrane proteins conserved among various species, all having between 24 and 36 predicted transmembrane domains. 'Piezo' comes from the Greek 'piesi,' meaning 'pressure.' The FAM38A gene encodes PIEZO1, a protein that induces mechanically activated (MA) currents in various cell types (Coste et al., 2010 [PubMed 20813920]).[supplied by OMIM, Nov 2010]

压电的各种物种间保守的大跨膜蛋白，所有24和36之间有预测跨膜结构域。 “压电”来自希腊语“piesi，”意义“的压力。”所述FAM38A基因编码PIEZO1，诱导机械活化的在各种细胞类型（马萨诸塞州）的电流的蛋白质（科斯特等人，2010 [搜索PubMed 20813920]）。[由OMIM，2010年11月供给]

OMIM数据库中对PIEZO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIEZO1基因的介绍

基因序列

基因序列

PIEZO1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIEZO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1058158       rs1061228       rs1061238       rs1061247       rs2306045       rs2306046       rs3217719       rs34830861       rs35544968       rs35736353       rs61737996       rs61745086       rs66682317       rs72190263       rs73262683       rs74033360       rs78212226      

基因表达

基因表达

PIEZO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACGAGAAGCACATGCTG
59
AAGAGATTAGGGATGACCACAG
59
GGTCATCCCTAATCTCTTCCC
59
AGATCTCGCTGAAGAATCCG
59
ACTGAGAGGATGTTCAACCAG
59
CTTCTTGGTGAGGAAGTTGC
59
TAGTGGATGAGCTGACACG
59
TGTGTACAGCTGATCCAGC
59
AGACAGATGGAGCGTATCC
58
ACTCAAACAGGAAGTAGTCCC
59
CAACGAGAAGCACATGCTG
59
AGATTAGGGATGACCACAGAC
59
AAGACAGATGGAGCGTATCC
59
CTCAAACAGGAAGTAGTCCC
57
GGTCATCCCTAATCTCTTCCC
59
GATCTCGCTGAAGAATCCG
58
CACTGAGAGGATGTTCAACC
58
TTCTTGGTGAGGAAGTTGC
58
TAGTGGATGAGCTGACACG
59
GTGTACAGCTGATCCAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIEZO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIEZO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008381
E7EUT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EUT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
E7EUT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008381
H0YB49 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YB49 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
H0YB49 (UniProtKB)
IEA
GO:0008381
H3BRR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BRR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
H3BRR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008381
H3BSF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BSF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
H3BSF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008381
H7C2J5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C2J5 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
H7C2J5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005261
Q92508 (UniProtKB)
ISS
GO:0005783
Q92508 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q92508 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q92508 (UniProtKB)
ISS
GO:0006812
Q92508 (UniProtKB)
ISS
GO:0008381
Q92508 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q92508 (UniProtKB)
IEA
GO:0031258
Q92508 (UniProtKB)
IEA
GO:0033116
Q92508 (UniProtKB)
IEA
GO:0033625
Q92508 (UniProtKB)
IMP
GO:0033634
Q92508 (UniProtKB)
IMP
GO:0098655
Q92508 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIEZO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Xerocytosis 0.241357209 6 10 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Disease Progression 0.00272435 1 0 LHGDN
Atrial Septal Defects 0.000542884 2 0 BeFree
Dehydration 0.000542884 2 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Senile Plaques 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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