PI4KAP1 (phosphatidylinositol 4-kinase alpha pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PI4KAP1
locus group:
pseudogene
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22q11.21
gene_family:
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None
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728233
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HGNC:33576
approved reserved:
2007-08-02

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PI4KAP1（磷脂酰肌醇4激酶α假基因1）是一个假基因，属于磷脂酰肌醇4激酶（PI4K）基因家族。假基因通常不编码功能性蛋白，而是由功能基因复制或逆转录转座产生，可能在基因调控中发挥作用。PI4K家族成员主要参与磷脂酰肌醇代谢，通过催化磷脂酰肌醇（PI）磷酸化为PI4P，影响细胞信号传导、膜运输和细胞骨架重组等过程。PI4KAP1与功能基因PI4KA（磷脂酰肌醇4激酶α）高度相似，但因其序列中存在突变或缺失而失去编码能力。PI4KAP1的突变或表达变化通常不会直接影响机体功能，但可能通过调控PI4KA或其他相关基因的表达间接发挥作用。研究表明，某些假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节功能基因的表达。PI4KAP1的过表达或降低表达可能干扰PI4KA的正常调控，进而影响磷脂酰肌醇代谢途径，导致细胞信号传导异常。尽管PI4KAP1本身不直接关联疾病，但PI4K家族的功能基因（如PI4KA、PI4KB）的突变与神经系统疾病、免疫缺陷和癌症等密切相关。例如，PI4KA突变可导致小脑共济失调和智力障碍，而PI4KB异常与病毒感染敏感性增加有关。PI4KAP1作为假基因，其研究有助于理解假基因在进化中的角色及其对功能基因的潜在调控机制。

None

无

OMIM数据库中对PI4KAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PI4KAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

PI4KAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PI4KAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2629362       rs2629364       rs9605122       rs9605123       rs9606389       rs62219186       rs62219187       rs62219189       rs188751969       rs376186645       rs529945358       rs532363939       rs532482251       rs534183484       rs537979999       rs538406966       rs539621388      

基因表达

基因表达

PI4KAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTTCTTGAAGCACAGGT
57
GATCATGTTGTAGGTCCGG
57
AGAACACAGGCTCCTTGTC
59
TTTAGGGTAGGGCTTGATGAC
59
ATCTGGATCGACTTCCTGG
58
CAGGCTGGAGAAGATCTCC
59
AGAACACAGGCTCCTTGTC
59
TTAGGGTAGGGCTTGATGAC
58
TTCTTGAAGCACAGGTTTAGC
59
TGGATCATGTTGTAGGTCCG
59
ACTACATCTGGATCGACTTCC
59
TGGAGAAGATCTCCACTTGG
58
AGAACACAGGCTCCTTGTC
59
GGGTAGGGCTTGATGACAG
59
TTCTTGAAGCACAGGTTTAGC
59
ATCATGTTGTAGGTCCGGC
59
ACATCTGGATCGACTTCCTG
59
GGCTGGAGAAGATCTCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PI4KAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PI4KAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004430
Q8N8J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005622
Q8N8J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8N8J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0046854
Q8N8J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048015
Q8N8J0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PI4KAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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