PI4KA (phosphatidylinositol 4-kinase alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PI4KA
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.21
gene_family:
alias symbol:
PI4K-ALPHA|pi4K230
alias name:
phosphatidylinositol 4-kinase IIIα…
entrez id:
5297
ensembl gene id:
ENSG00000241973
ucsc gene id:
uc002zsz.5
refseq accession:
NM_058004
hgnc_id:
HGNC:8983
approved reserved:
1998-04-07

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PI4KA（磷脂酰肌醇4激酶α）是磷脂酰肌醇4激酶（PI4K）家族的一员，属于II型PI4K亚家族。该基因编码的酶主要负责催化磷脂酰肌醇（PI）磷酸化为磷脂酰肌醇4-磷酸（PI4P），这是细胞内信号转导和膜运输中的关键脂质第二信使。PI4KA主要位于高尔基体和内质网，参与调控分泌途径、细胞膜形成以及囊泡运输。其功能对维持细胞器结构和细胞内运输至关重要。突变或功能异常可能导致神经系统疾病、先天性糖基化障碍（如PI4KA相关脑发育障碍）以及某些癌症。PI4KA的突变可能破坏酶活性，影响PI4P水平，进而干扰下游信号通路（如AKT/mTOR），导致细胞生长和代谢异常。过表达PI4KA可能增强PI4P的产生，促进膜运输和分泌功能，但可能与某些癌症（如结直肠癌）的进展相关。相反，降低表达可能导致分泌缺陷、神经发育异常或免疫功能障碍。PI4KA属于PI4K基因家族，该家族成员（PI4KA、PI4KB、PI4K2A、PI4K2B）均参与PI4P合成，但在亚细胞定位和功能上有所差异。PI4K家族通过调控PI4P水平影响多种细胞过程，包括膜动力学、信号转导和病原体防御。PI4KA因其在神经和分泌系统中的独特作用而区别于其他成员。

This gene encodes a phosphatidylinositol (PI) 4-kinase which catalyzes the first committed step in the biosynthesis of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. The mammalian PI 4-kinases have been classified into two types, II and III, based on their molecular mass, and modulation by detergent and adenosine. The protein encoded by this gene is a type III enzyme that is not inhibited by adenosine. [provided by RefSeq, Sep 2014]

这个基因编码磷脂酰肌醇（PI）的4-激酶，其催化在磷酸肌醇-4,5-二磷酸的生物合成的第一个关键步骤。哺乳动物PI 4-激酶已被分为两种类型，II和III，是根据它们的分子质量，并且通过洗涤剂和腺苷调制。由该基因编码的蛋白质是III型酶不是由腺苷抑制。 [由RefSeq的，2014年9月提供]

OMIM数据库中对PI4KA基因的介绍     Wikipedia数据库中对PI4KA基因的介绍

基因序列

基因序列

PI4KA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PI4KA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4675       rs5902       rs5903       rs5904       rs5905       rs5906       rs5907       rs10710       rs13471       rs78656       rs104658       rs110374       rs165583       rs165584       rs165589       rs165590       rs165594      

基因表达

基因表达

PI4KA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PI4KA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PI4KA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A8MTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016301
A8MTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046854
A8MTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0048015
A8MTF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
J3KN10 (UniProtKB)
IEA
GO:0016301
J3KN10 (UniProtKB)
IEA
GO:0046854
J3KN10 (UniProtKB)
IEA
GO:0048015
J3KN10 (UniProtKB)
IEA
GO:0004430
P42356 (UniProtKB)
ISS
GO:0004430
P42356 (UniProtKB)
IBA
GO:0004430
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0004430
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P42356 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P42356 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P42356 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P42356 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
P42356 (UniProtKB)
IDA
GO:0006661
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
P42356 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P42356 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
P42356 (UniProtKB)
IDA
GO:0030660
P42356 (UniProtKB)
ISS
GO:0046854
P42356 (UniProtKB)
ISS
GO:0048015
P42356 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P42356 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PI4KA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.005819831 4 2 BeFree_GAD
Bipolar Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Amphetamine-Related Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Hepatitis C 0.000542884 2 0 BeFree
Recurrent tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Shprintzen syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mental disorders 0.000271442 1 0 BeFree
DiGeorge Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
22q11 partial monosomy syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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