PHOX2B (paired like homeobox 2B)
- symbol:
- PHOX2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p13
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- NBPhox
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8929
- ensembl gene id:
- ENSG00000109132
- ucsc gene id:
- uc003gwf.4
- refseq accession:
- NM_003924
- hgnc_id:
- HGNC:9143
- approved reserved:
- 1999-01-11
PHOX2B（paired-like homeobox 2B）是一个在神经系统发育中起关键作用的转录因子基因，属于PHOX基因家族。该家族成员（如PHOX2A和PHOX2B）均含有同源异型盒结构域，能够结合DNA调控下游靶基因表达，其共性在于参与自主神经系统、肠神经系统及颅神经节的发育分化。PHOX2B主要在胚胎期表达，主导交感神经、副交感神经及部分感觉神经元的命运决定，其表达产物通过激活酪氨酸羟化酶（TH）和多巴胺β-羟化酶（DBH）等基因，促进儿茶酚胺能神经元的分化。该基因的典型作用位点包括脑干（如呼吸中枢相关区域）和肾上腺髓质。突变对PHOX2B功能的影响显著，尤其是多聚丙氨酸重复序列的扩展突变（常见20-25次重复，正常为20次以内）会导致蛋白错误折叠和核内聚集，引发先天性中枢性低通气综合征（CCHS），表现为自主呼吸控制缺陷，常伴随巨结肠或神经母细胞瘤。此外，错义突变可能破坏DNA结合能力，导致霍纳综合征或神经嵴衍生组织异常。PHOX2B过表达会过度驱动神经嵴细胞向神经元分化，可能诱发神经母细胞瘤；而表达降低则导致自主神经节发育不全，引发肠神经系统缺失（如赫什朋病）。该基因与多种神经嵴相关疾病相关，其单倍剂量不足还影响RET信号通路，进而干扰肠神经迁移。家族性CCHS病例中，PHOX2B突变携带者的外显率接近100%，但表现度可能因修饰基因或环境因素而异。
The DNA-associated protein encoded by this gene is a member of the paired family of homeobox proteins localized to the nucleus. The protein functions as a transcription factor involved in the development of several major noradrenergic neuron populations and the determination of neurotransmitter phenotype. The gene product is linked to enhancement of second messenger-mediated activation of the dopamine beta-hydroylase, c-fos promoters and several enhancers, including cyclic amp-response element and serum-response element. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的DNA结合蛋白是定位于细胞核同源异型框蛋白的配对家族的一个成员。该蛋白质的功能中涉及几个主要去甲肾上腺素能神经元种群的发展和神经递质的表型的测定的转录因子。该基因产物被链接到增强多巴胺β-内hydroylase的第二信使介导的活化和c-fos的启动子和多个增强子，包括环AMP-应答元件和血清应答元件。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PHOX2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PHOX2B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital central hypoventilation | 0.467263739 | 84 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Neuroblastoma | 0.260583432 | 38 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Hirschsprung Disease | 0.136707301 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Crohn Disease | 0.128186863 | 6 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| CCHS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Neural crest tumor | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Hypoventilation | 0.029253216 | 10 | 0 | GAD_LHGDN |
| Central neuroblastoma | 0.009500466 | 35 | 0 | BeFree |
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