PHLPP1 (PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHLPP1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q21.33
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Protein phosphatases, Mg2+/Mn2+ dependent
alias symbol:
KIAA0606|SCOP|PPM3A
alias name:
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dep…
entrez id:
23239
ensembl gene id:
ENSG00000081913
ucsc gene id:
uc021ule.2
refseq accession:
NM_194449
hgnc_id:
HGNC:20610
approved reserved:
2003-03-05

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.33

基因简述

基因简述

PHLPP1（PH domain Leucine-rich repeat Protein Phosphatase 1）是一种重要的蛋白磷酸酶，属于PHLPP蛋白家族成员。该基因编码的蛋白主要功能是通过去磷酸化作用调控多种信号通路的关键蛋白，尤其是Akt（蛋白激酶B）和PKC（蛋白激酶C），从而影响细胞存活、增殖和代谢等过程。PHLPP1通过抑制Akt的活性，促进细胞凋亡并抑制肿瘤发生，因此在癌症中常被视为抑癌基因。此外，PHLPP1还参与调节胰岛素信号通路，其功能异常可能与糖尿病等代谢性疾病相关。PHLPP1的突变或表达异常可能导致信号通路失调，例如突变可能削弱其磷酸酶活性，导致Akt过度激活，进而促进细胞异常增殖和肿瘤发展。研究表明，PHLPP1在多种癌症（如乳腺癌、前列腺癌和结肠癌）中表达降低，而其过表达可抑制肿瘤生长。相反，PHLPP1的过度抑制可能增强Akt信号，促进细胞存活和耐药性。PHLPP家族包括PHLPP1和PHLPP2两个成员，它们具有相似的结构域（如PH结构域和亮氨酸重复序列）和功能，均通过去磷酸化Akt和PKC调控细胞信号。PHLPP1的生物学作用复杂，在不同组织中可能具有特异性，例如在神经系统中可能影响突触可塑性和学习记忆功能。总体而言，PHLPP1是一个关键的信号调节分子，其表达水平的变化对疾病发生发展具有重要影响，尤其在癌症和代谢性疾病中具有潜在的治疗靶点价值。

This gene encodes a member of the serine/threonine phosphatase family. The encoded protein promotes apoptosis by dephosphorylating and inactivating the serine/threonine kinase Akt, and functions as a tumor suppressor in multiple types of cancer. Increased expression of this gene may also play a role in obesity and type 2 diabetes by interfering with Akt-mediated insulin signaling. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的丝氨酸/苏氨酸磷酸酶家族的一个成员。所编码的蛋白质通过去磷酸化和失活的丝氨酸/苏氨酸激酶Akt和功能在多种类型的癌症的肿瘤抑制促进凋亡。该基因的表达的增加也可通过与Akt的介导的胰岛素信号干扰起到肥胖和2型糖尿病的作用。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对PHLPP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHLPP1基因的介绍

基因序列

基因序列

PHLPP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHLPP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs306212       rs537688       rs1244273       rs2053600       rs2116347       rs2116348       rs4292011       rs7234962       rs7240726       rs7241062       rs8085189       rs8087170       rs8090650       rs8094614       rs9958800       rs9959676       rs9962085      

基因表达

基因表达

PHLPP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGTGGATCTAAGGTTGAACG
60
GTCAAGCTGAGTAACATGCTG
60
CTCCCAGAGATCAAGTGTG
57
GTTTCCAGTCAGGTCTAGC
58
GAATAGGAACAGCTCCGGT
59
TAAGCGGTTCCTCAGATGG
59
AAGAATAAGAAAGGGAGTCTGG
58
CACCACAGTGAAATTCTCCTC
59
TAGAAAGAACCTCGGTGGAG
59
AGGAATCTCAGGCTGTCAG
59
ACAAGTCTCCAAGGTTGCA
60
TGTAGAAGAGGTTGGCAGG
59
ACAAGTCTCCAAGCATCTAGG
60
CCATGTCAAATTCCCTGTAGG
59
TACAGCCAAGACCTCACTC
59
TGAGGAATGGAGCTTTGCA
60
ACAAGTCTCCAAGGTTGCA
60
TGTAGAAGAGGTTGGCAGG
59
AATGAACTGCAAAGGTTCACC
60
ATACTGCAGACTGCCAGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHLPP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHLPP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002667
O60346 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
O60346 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
O60346 (UniProtKB)
IEA
GO:0009649
O60346 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
O60346 (UniProtKB)
IDA
GO:0043408
O60346 (UniProtKB)
IMP
GO:0046328
O60346 (UniProtKB)
IDA
GO:0051898
O60346 (UniProtKB)
IMP
GO:1900744
O60346 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHLPP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Colonic Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Diabetic Nephropathy 0.002638474 2 5 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Cancer 0.000814326 3 1 BeFree
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000814326 3 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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