PHLDA2 (pleckstrin homology like domain family A member 2)
- symbol:
- PHLDA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- IPL|BWR1C|HLDA2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7262
- ensembl gene id:
- ENSG00000181649
- ucsc gene id:
- uc001lxa.2
- refseq accession:
- NM_003311
- hgnc_id:
- HGNC:12385
- approved reserved:
- 1998-06-22
PHLDA2（Pleckstrin Homology-Like Domain Family A Member 2）是一种印记基因（imprinted gene），主要来源于母系染色体，在胎儿发育过程中发挥关键作用。它编码的蛋白质含有PH结构域（Pleckstrin Homology domain），这种结构域通常参与细胞信号传导和膜运输。PHLDA2在胎盘和胎儿组织中高表达，尤其在胚胎发育早期调控细胞增殖和凋亡（程序性细胞死亡），其功能异常可能导致胎儿生长受限（FGR）或过度生长。PHLDA2通过抑制胰岛素样生长因子2（IGF2）信号通路发挥作用，IGF2是促进胎儿生长的重要因子。当PHLDA2突变或表达异常时，可能导致胎儿生长障碍，例如贝克威斯-威德曼综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS），这是一种以胎儿过度生长、器官肥大和肿瘤易感性为特征的疾病。PHLDA2过表达会抑制胎儿生长，导致低出生体重，而降低表达则可能解除对IGF2的抑制，引起胎儿过度生长。PHLDA2属于PHLDA基因家族，该家族成员（如PHLDA1和PHLDA3）均含有PH结构域，参与细胞应激反应、凋亡和代谢调控。PHLDA家族基因的共同特点是响应环境或发育信号，调控细胞命运决定。研究表明，PHLDA2还与某些癌症（如神经母细胞瘤和肺癌）的发生发展相关，可能通过影响细胞凋亡和增殖途径发挥作用。在表观遗传学层面，PHLDA2的DNA甲基化异常也会导致其表达失调，进而影响胎儿发育和疾病进程。
This gene is located in a cluster of imprinted genes on chromosome 11p15.5, which is considered to be an important tumor suppressor gene region. Alterations in this region may be associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian, and breast cancer. This gene has been shown to be imprinted, with preferential expression from the maternal allele in placenta and liver. [provided by RefSeq, Oct 2010]
该基因位于印迹基因的染色体11p15.5，这被认为是一个重要的肿瘤抑制基因区一个集群。在这一区域的改变可以与贝克威思-威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。该基因已经显示出被压印，与来自胎盘和肝脏母体等位基因优先表达。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
PHLDA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PHLDA2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteosarcoma | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anoxia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Complete hydatidiform mole | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hydatidiform Mole, Partial | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Optic Atrophy, Autosomal Dominant | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nephroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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