PHGDH (phosphoglycerate dehydrogenase)
- symbol:
- PHGDH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p12
- gene_family:
- alias symbol:
- SERA|PGDH|PDG
- alias name:
- D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
- entrez id:
- 26227
- ensembl gene id:
- ENSG00000092621
- ucsc gene id:
- uc001ehz.4
- refseq accession:
- NM_006623
- hgnc_id:
- HGNC:8923
- approved reserved:
- 1999-11-22
磷酸甘油酸脱氢酶（PHGDH）是一种关键代谢酶，属于丝氨酸生物合成途径中的限速酶，属于磷酸甘油酸脱氢酶家族。该基因编码的蛋白催化3-磷酸甘油酸转化为3-磷酸羟基丙酮酸，这是丝氨酸合成的第一步反应。丝氨酸不仅是蛋白质合成的原料，还在核苷酸、谷胱甘肽和鞘脂类代谢中起重要作用。PHGDH在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞（如癌细胞）中表达较高，因为丝氨酸代谢支持快速增殖所需的生物合成需求。PHGDH的突变可能导致丝氨酸合成不足，与神经发育障碍如PHGDH缺乏症相关，表现为小头畸形、癫痫和严重智力障碍。该基因的过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、黑色素瘤），通过增加丝氨酸供应促进肿瘤生长和抗氧化防御；而敲低或抑制PHGDH可抑制癌细胞增殖并增加对氧化应激的敏感性。PHGDH基因家族成员通常参与氨基酸代谢，具有保守的NAD+结合域和催化活性。PHGDH的表达受转录因子ATF4和Nrf2调控，与代谢应激反应相关。此外，PHGDH活性影响一碳代谢，进而影响表观遗传修饰和核苷酸合成。该基因已成为癌症治疗的潜在靶点，其抑制剂正在开发中。
This gene encodes the enzyme which is involved in the early steps of L-serine synthesis in animal cells. L-serine is required for D-serine and other amino acid synthesis. The enzyme requires NAD/NADH as a cofactor and forms homotetramers for activity. Mutations in this gene have been found in a family with congenital microcephaly, psychomotor retardation and other symptoms. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found, however the full-length nature of most are not known. [provided by RefSeq, Aug 2011]
此基因编码参与L-丝氨酸合成的在动物细胞中的早期步骤的酶。 L-丝氨酸需要D-丝氨酸和其它氨基酸的合成。所述酶需要NAD / NADH作为辅因子并形成同源四聚体活性。这个基因的突变与先天性小头畸形，精神运动迟缓等症状，家人发现。多个可变剪接转录物变体已被发现，但是全长性质的大部分是未知的。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
PHGDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PHGDH基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 260 Glycine |
| 名称 |
|---|
| Amino acid synthesis and interconversion (transamination) |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Serine biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency | 0.36 | 2 | 6 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Neu-Laxova syndrome | 0.240542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| melanoma | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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