PHF7 (PHD finger protein 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHF7
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
PHD finger proteins
alias symbol:
NYD-SP6|HSPC226
alias name:
None
entrez id:
51533
ensembl gene id:
ENSG00000010318
ucsc gene id:
uc003ddy.5
refseq accession:
NM_016483
hgnc_id:
HGNC:18458
approved reserved:
2002-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PHF7（PHD Finger Protein 7）是一种含有PHD锌指结构域的蛋白质，属于PHD锌指蛋白家族。PHD锌指蛋白家族是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质，其成员通常通过PHD结构域识别组蛋白修饰（如甲基化或乙酰化），参与染色质重塑、基因转录调控和表观遗传学调控。PHF7的PHD结构域使其能够结合特定的组蛋白修饰，从而在基因表达调控中发挥作用。PHF7在精子发生过程中具有重要功能，特别是在减数分裂和精子形成阶段。研究表明，PHF7在睾丸中高表达，并与染色质凝缩、精子细胞分化和精子形态发生密切相关。PHF7的突变或表达异常可能导致男性不育，因为它可能影响精子发生的关键步骤。PHF7的过表达可能干扰正常的组蛋白修饰模式，导致基因表达紊乱，进而影响精子发生或其他依赖表观遗传调控的生物学过程。相反，PHF7表达降低可能导致精子发生阻滞或异常精子形成，从而损害男性生育能力。此外，PHF7在某些癌症中也可能发挥作用，因为表观遗传调控异常是肿瘤发生的重要机制之一。PHF7作为PHD锌指蛋白家族的一员，与其他家族成员共享通过PHD结构域识别组蛋白修饰的能力，但它在精子发生中的特异性功能使其在该家族中具有独特地位。

Spermatogenesis is a complex process regulated by extracellular and intracellular factors as well as cellular interactions among interstitial cells of the testis, Sertoli cells, and germ cells. This gene is expressed in the testis in Sertoli cells but not germ cells. The protein encoded by this gene contains plant homeodomain (PHD) finger domains, also known as leukemia associated protein (LAP) domains, believed to be involved in transcriptional regulation. The protein, which localizes to the nucleus of transfected cells, has been implicated in the transcriptional regulation of spermatogenesis. Alternate splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

精子发生是由细胞外和细胞内因素以及睾丸，支持细胞的间质细胞中的细胞的相互作用，和生殖细胞调节的复杂的过程。该基因在支持细胞的睾丸中表达，但不生殖细胞。由该基因编码的蛋白质包含植物同源域（PHD）指结构域，也称为白血病相关蛋白（LAP）结构域，被认为参与转录调控。的蛋白，其定位于转染的细胞的细胞核中，已牵涉在精子发生的转录调控。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对PHF7基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHF7基因的介绍

基因序列

基因序列

PHF7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHF7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15038       rs409803       rs491551       rs11556195       rs28636773       rs78939484       rs112194064       rs112613161       rs116234404       rs138119961       rs138884499       rs139444550       rs139565574       rs141695404       rs141802003       rs143273211       rs147365636      

基因表达

基因表达

PHF7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAGCGTGCATTATTTCTGTC
60
AGAAATCCATGGAGCCTCTG
60
ATCAGCGTGCATTATTTCTGTC
60
AGAAATCCATGGAGCCTCTG
60
CAACAGAGTGTTGAGAACATCC
60
TGTGGGCATATTTCTGTATGC
59
GTGCATACAGAAATATGCCC
57
CAGCATTTCTTGAGGAAACTC
58
CAGCCACAGACTACATACCT
59
CTGCAGAAATGTTCCTCAGG
59
GTCCACAGTGTAACAATCGA
58
TCAGGTATGTAGTCTGTCTGG
58
GAATAGCAAGCTGGAAGAGC
59
CTTCATTCGGTGCTGTCTC
59
AGATCTTATCTAGTAAGCTGCC
57
AAAGCAGATCTTCCTAGAAGC
58
TTTGAGGATGAAGGGAGGT
58
AAATGTTCCTCAGGGTGGA
59
TTGAGGATGAAGGGAGGTG
59
CTCACACTCCCATTTCTTACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHF7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHF7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H7C4N0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BWX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BWX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9BWX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005815
Q9BWX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q9BWX1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHF7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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