PHF6 (PHD finger protein 6)
- symbol:
- PHF6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq26.2
- gene_family:
- PHD finger proteins
- alias symbol:
- KIAA1823|MGC14797|CENP-31
- alias name:
- centromere protein 31
- entrez id:
- 84295
- ensembl gene id:
- ENSG00000156531
- ucsc gene id:
- uc004exj.4
- refseq accession:
- NM_032458
- hgnc_id:
- HGNC:18145
- approved reserved:
- 2002-02-28
PHF6（Plant Homeodomain Finger Protein 6）是一种位于X染色体上的基因，编码含有植物同源结构域（PHD）的锌指蛋白，主要参与染色质重塑和转录调控，对细胞分化、发育和肿瘤抑制具有重要作用。PHF6蛋白通过其PHD结构域与组蛋白或其他染色质相关蛋白相互作用，调节基因表达，尤其在神经发育和造血系统中发挥关键功能。该基因的突变与多种疾病相关，最显著的是Börjeson-Forssman-Lehmann综合征（BFLS），一种X连锁智力障碍疾病，表现为智力低下、肥胖、癫痫和面部特征异常。此外，PHF6突变也常见于T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）和急性髓系白血病（AML），表明其作为肿瘤抑制基因的作用。PHF6功能丧失可能导致细胞增殖失控和分化障碍，促进白血病发生。PHF6属于PHD锌指蛋白家族，该家族成员通常通过PHD结构域参与表观遗传调控和染色质修饰。PHF6过表达可能干扰正常染色质动力学，影响细胞分化，而表达降低则可能导致发育缺陷或肿瘤发生。研究表明，PHF6与核糖体生物合成相关蛋白相互作用，暗示其在蛋白质翻译调控中的潜在作用。PHF6还参与p53通路调控，影响细胞周期和凋亡。在动物模型中，PHF6缺失导致神经发育异常和造血系统缺陷，进一步证实其在多组织中的重要性。PHF6的表达具有组织特异性，在脑、胸腺和睾丸中较高，与其功能一致。由于PHF6位于X染色体上，男性半合子突变的影响更为显著，而女性可能因X染色体失活表现出可变表型。PHF6的分子机制仍在深入研究，但其在发育和疾病中的关键作用已得到广泛认可。
This gene is a member of the plant homeodomain (PHD)-like finger (PHF) family. It encodes a protein with two PHD-type zinc finger domains, indicating a potential role in transcriptional regulation, that localizes to the nucleolus. Mutations affecting the coding region of this gene or the splicing of the transcript have been associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS), a disorder characterized by mental retardation, epilepsy, hypogonadism, hypometabolism, obesity, swelling of subcutaneous tissue of the face, narrow palpebral fissures, and large ears. Alternate splicing results in multiple transcript variants, encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010]
该基因是植物同源（PHD）样手指（PHF）家族中的一员。它编码的蛋白质具有两个PHD型锌指结构域，这表明在转录调控中的潜在作用，其定位于核仁。影响该基因的编码区或转录本的剪接突变与Borjeson-Forssman - 莱曼综合征（BFLS），一个疾病的特点是智力低下，癫痫，性腺功能减退，代谢减退，肥胖，面部皮下组织肿胀有关窄睑裂，和大耳朵。在多个转录变异体选择性剪接的结果，编码不同亚型。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
PHF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PHF6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | 0.483800186 | 15 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Intellectual Disability | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Coffin-Siris syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pituitary Diseases | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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