PHF10 (PHD finger protein 10)
- symbol:
- PHF10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q27
- gene_family:
- PHD finger proteins
- alias symbol:
- FLJ10975|XAP135|BAF45a|SMARCG4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55274
- ensembl gene id:
- ENSG00000130024
- ucsc gene id:
- uc011egy.3
- refseq accession:
- NM_018288
- hgnc_id:
- HGNC:18250
- approved reserved:
- 2003-04-01
PHF10（Plant Homeodomain Finger Protein 10）是一种含有PHD锌指结构域的蛋白质，属于PHF基因家族。该家族成员通常通过PHD结构域参与染色质重塑和基因表达调控，在表观遗传学调控中发挥重要作用。PHF10是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基之一，通过与BAF57等蛋白相互作用，参与调控基因转录激活或抑制。PHF10在胚胎发育、细胞增殖和分化过程中起关键作用，尤其在神经系统的发育中具有重要功能。该基因主要表达于大脑、睾丸等组织，其表达水平与细胞周期进程密切相关。PHF10突变可能导致染色质重塑异常，影响下游靶基因表达，与多种癌症发生发展相关，如胶质瘤、前列腺癌和肺癌等。研究发现PHF10过表达会促进细胞增殖和迁移，可能通过激活Wnt/β-catenin等信号通路促进肿瘤进展；而PHF10表达降低则会导致细胞周期阻滞和凋亡增加，影响胚胎发育特别是神经系统发育。PHF10还与X连锁智力障碍有关，其功能缺失可能导致认知功能障碍。作为PHF家族成员，PHF10与其他家族蛋白如PHF1、PHF6等具有相似的染色质调控功能，但各自又有组织特异性表达模式和独特的下游靶点。该基因家族在维持基因组稳定性、DNA损伤修复和细胞命运决定等基本生物学过程中发挥保守而重要的作用。
This gene contains a predicted ORF that encodes a protein with two zinc finger domains. The function of the encoded protein is not known. Sequence analysis suggests that multiple alternatively spliced transcript variants are derived from this gene but the full-length nature of only two of them is known. These two splice variants encode different isoforms. A pseudogene for this gene is located on Xq28. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因含有一预测的ORF编码的蛋白质具有两个锌指结构域。所编码的蛋白质的功能是未知的。序列分析表明，多个可变剪接转录物变体从该基因，但只有其中的两个是已知的全长性质的。这两个剪接变体编码不同的亚型。针对此假基因位于Xq28。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PHF10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PHF10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Periventricular Nodular Heterotopia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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