PHF1 (PHD finger protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHF1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.32
gene_family:
PHD finger proteins|Tudor domain containing
alias symbol:
MTF2L2|TDRD19C|PCL1
alias name:
tudor domain containing 19C|polyco…
entrez id:
5252
ensembl gene id:
ENSG00000112511
ucsc gene id:
uc003oeh.4
refseq accession:
NM_002636
hgnc_id:
HGNC:8919
approved reserved:
1997-10-10

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PHF1（Plant Homeodomain Finger Protein 1）是一种含有PHD锌指结构域的蛋白质，属于PHF基因家族。该家族成员通常具有染色质修饰或转录调控功能，其PHD结构域能够识别组蛋白修饰（如甲基化或乙酰化），从而参与表观遗传调控。PHF1在细胞中主要定位于细胞核，通过与多梳抑制复合物2（PRC2）相互作用，调控组蛋白H3K27的三甲基化（H3K27me3），进而影响基因的转录沉默。这种功能在胚胎发育、细胞分化及维持干细胞多能性中起关键作用。PHF1的突变或表达异常可能导致其功能失调，进而影响PRC2的活性，破坏正常的基因沉默机制。例如，PHF1的缺失或功能丧失突变可能引起H3K27me3水平降低，导致发育相关基因异常激活，与某些癌症（如子宫内膜间质肉瘤）和发育障碍相关。此外，PHF1的过表达可能增强PRC2的活性，过度抑制靶基因，同样可能干扰正常细胞分化或增殖，与肿瘤发生有关。PHF1基因家族（包括PHF1、PHF2、PHF5等）的共性在于其成员均含有PHD结构域，能够识别特定的组蛋白修饰并参与染色质重塑或转录调控。PHF1的生物学功能凸显了表观遗传调控在发育和疾病中的重要性，其异常表达或突变可能成为相关疾病的潜在治疗靶点。

This gene encodes a Polycomb group protein. The protein is a component of a histone H3 lysine-27 (H3K27)-specific methyltransferase complex, and functions in transcriptional repression of homeotic genes. The protein is also recruited to double-strand breaks, and reduced protein levels results in X-ray sensitivity and increased homologous recombination. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]

该基因编码的Polycomb蛋白质组。蛋白质是组蛋白H3赖氨酸-27（H3K27）特异性甲基转移复合物的组分，并且在同源异型基因的转录抑制功能。该蛋白也被招募到双链断裂，和在X射线灵敏度降低蛋白水平的结果，增加同源重组。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年5月提供]

OMIM数据库中对PHF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHF1基因的介绍

基因序列

基因序列

PHF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4231       rs4231       rs1053683       rs1053683       rs11543058       rs11543058       rs41267649       rs41267649       rs113648187       rs113648187       rs113984757       rs113984757       rs115894428       rs115894428       rs138574267       rs138574267       rs140068887      

基因表达

基因表达

PHF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGACATTAGCCCTGCT
57
GTCCTGGTGATAAGCATGG
58
CTTATCACCAGGACTGCCA
59
GAAAGCTTCATACCCAGCA
58
GAGTTACTGTTACTGTGGTGG
58
TCAAATTCATAGAACCTGTCCC
58
GATGTTTGCTTCCTTCCACC
60
CCAATGTGAAGTTCCAGGG
59
GAGTTACTGTTACTGTGGTGG
58
TCAAATTCATAGAACCTGTCCC
58
ATGGGCTGCTATACTTGGG
59
GCAGGGCTAATGTCTTTCC
58
TCCTCTGTTGTGTCTGTCG
59
TCCTGGTGATAAGCATGGC
60
GAGTTACTGTTACTGTGGTGG
58
TCAAATTCATAGAACCTGTCCC
58
AGAATTGGGACAGTTTGCTC
59
GAAATGAAACGGTCCTTGTG
58
GAGTTACTGTTACTGTGGTGG
58
TCAAATTCATAGAACCTGTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006974
A0A087WVG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A0A087WVG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
A0A087WVG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
A0A0G2JIJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A0A0G2JIJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
A0A0G2JIJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
A0A140T9U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A0A140T9U3 (UniProtKB)
IEA
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A0A140T9U3 (UniProtKB)
IEA
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A0A140TA01 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A140TA01 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A0A140TA01 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
A0A140TA01 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
A2AB22 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A2AB22 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A2AB22 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
A2AB22 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
A2AB23 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A2AB23 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
A2AB23 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
A2AB23 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
E9PQT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E9PQT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
E9PQT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
E9PQT8 (UniProtKB)
IEA
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E9PQZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E9PQZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0031060
E9PQZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
E9PQZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
O43189 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43189 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O43189 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O43189 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0005815
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0006974
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0016568
O43189 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0035064
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0035861
O43189 (UniProtKB)
IDA
GO:0045814
O43189 (UniProtKB)
TAS
GO:0061086
O43189 (UniProtKB)
IMP
GO:0061087
O43189 (UniProtKB)
IMP
GO:0035098
O43189 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Endometrial Stromal Sarcoma 0.002171535 8 0 BeFree
Neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality) 0.001357209 5 0 BeFree
Endometrial Stromal Tumors 0.000542884 2 0 BeFree
Ossifying fibromyxoid tumor 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Inclusion Body Myopathy, Sporadic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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