PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PGAP2
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.4
gene_family:
alias symbol:
FRAG1|CWH43-N
alias name:
FGF receptor activating protein 1|…
entrez id:
27315
ensembl gene id:
ENSG00000148985
ucsc gene id:
uc057ydq.1
refseq accession:
NM_001145438
hgnc_id:
HGNC:17893
approved reserved:
2009-06-18

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PGAP2（Post-GPI Attachment to Proteins 2）是一个参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白修饰的关键基因，属于PGAP基因家族。该家族主要负责在GPI锚定蛋白合成后期对其进行加工，确保这些蛋白能够正确锚定在细胞膜上并发挥功能。PGAP2的生物学功能集中在GPI锚定蛋白的脂质重塑阶段，具体作用位点是内质网，它通过去除GPI锚上的酰基链来优化蛋白的膜定位和功能。PGAP2的突变可能导致GPI锚定蛋白加工异常，进而引发多种疾病，如智力障碍、发育迟缓和癫痫等，这些症状与GPI锚定缺陷相关的遗传病（如常染色体隐性遗传性脑病）密切相关。若PGAP2过表达，可能干扰GPI锚定蛋白的正常加工，影响细胞信号传导和粘附功能；而表达降低则会导致GPI锚定蛋白无法有效定位到细胞膜，引发类似突变表型的疾病。PGAP基因家族的共性在于它们均参与GPI锚定蛋白的成熟过程，但各成员在不同加工阶段发挥作用，共同维持GPI锚定蛋白的稳定性与功能。研究PGAP2不仅有助于理解GPI锚定相关疾病的机制，还可能为治疗提供新靶点。

None

无

OMIM数据库中对PGAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PGAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

PGAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PGAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4910814       rs4910818       rs7105207       rs7111156       rs7112155       rs7116540       rs11606192       rs12283708       rs35252971       rs59527098       rs61896927       rs61896928       rs74405539       rs75194239       rs75235962       rs75946608       rs76256202      

基因表达

基因表达

PGAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTCACCTGCATTCTCTG
59
CAAAGATGGTGTACACTCCAG
58
GTACGGTCTATCCCTAGCG
59
GGACTTGCGATCCATTACC
58
TGTTCATTGCCTCATCCCT
59
GTAGGACTTGCGATCTGTG
58
ACTTCATCTCCTTCTTCTCGG
59
CAAAGATGGTGTACACTCCAG
59
TTCATTGCCTCATCCCTCG
60
TGTAGGACTTGCGATCCTC
59
AGAATGGCATGGTAGATGG
57
AGGTAGTGGTTCCAGTAGG
58
CTGGAACCACTACCTCAGC
60
TTCGTGGATGGTGAAGTCC
60
ACAGATCGCAAGTCCTACAG
60
AGATGGTGTACACTCCAGC
59
GTAAGTCAGGAGGATCGCA
59
TGTTGTGCCGAAAGTAGAC
58
CACAAATCCCAGGATAGCTG
59
AGGTAATTGGGCACCTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PGAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PGAP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0A0MS75 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A8MYS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A8MZF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PQ19 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PRZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YCQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YDJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YDQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9UHJ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q9UHJ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0006506
Q9UHJ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0008565
Q9UHJ9 (UniProtKB)
ISS
GO:0015031
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0042770
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0042771
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA
GO:1902230
Q9UHJ9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PGAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 17 0.24 2 1 CLINVAR_UNIPROT
Hyperphosphatasia with Mental Retardation 0.000814326 3 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000542884 2 0 BeFree
Osteosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Beckwith-Wiedemann Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Osteosarcoma of bone 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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