PFN2 (profilin 2)

基因基本信息

基因基本信息

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PFN2
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protein-coding gene
location:
3q25.1
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None
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5217
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HGNC:8882
approved reserved:
1988-08-15

基因染色体位置

基因染色体位置

3q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PFN2（Profilin-2）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于profilin基因家族，该家族还包括PFN1和PFN3等成员。profilin家族的主要功能是调控肌动蛋白的聚合与解聚，从而影响细胞骨架的动态重组、细胞运动、内吞作用和突触可塑性等过程。PFN2主要在神经系统中高表达，特别是在突触前末端，参与调节突触小泡的运输和神经递质的释放。与PFN1相比，PFN2在神经元中的特异性表达使其在神经功能中发挥更独特的作用。PFN2通过与肌动蛋白单体结合，抑制其自发聚合，同时促进肌动蛋白在特定信号通路下的定向组装。此外，PFN2还能与磷脂酰肌醇二磷酸（PIP2）和富含脯氨酸的蛋白质（如formin和VASP）相互作用，进一步调节细胞骨架的动态变化。PFN2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关。例如，PFN2的缺失或功能丧失可能导致突触功能障碍，影响学习和记忆能力，甚至与阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关。研究发现，PFN2的过表达可能增强突触可塑性，改善认知功能，但也可能因过度激活肌动蛋白聚合而导致突触结构异常。相反，PFN2表达降低可能破坏神经元内的运输系统，导致突触小泡积累障碍和神经信号传递效率下降。此外，PFN2在癌症中的作用也受到关注，其表达水平的变化可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。PFN2作为profilin家族的一员，与其他家族成员共享肌动蛋白结合和调控功能，但各成员的组织分布和具体作用存在差异。例如，PFN1广泛表达于多种组织，而PFN2主要在神经系统中发挥作用。这种功能分工使得profilin家族能够精细调控不同细胞类型中的肌动蛋白动态平衡。总之，PFN2是神经系统功能维持的关键分子，其表达水平的异常可能引发多种病理变化，深入研究其机制有助于开发相关疾病的治疗策略。

The protein encoded by this gene is a ubiquitous actin monomer-binding protein belonging to the profilin family. It is thought to regulate actin polymerization in response to extracellular signals. There are two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是属于profilin的家庭一个无处不在的肌动蛋白单体结合蛋白。它被认为是调节肌动蛋白聚合响应于细胞外的信号。有两个编码该基因描述的不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PFN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PFN2基因的介绍

基因序列

基因序列

PFN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PFN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1563617       rs7632971       rs11559018       rs13095474       rs61616747       rs62268829       rs71138425       rs73868617       rs73868618       rs111764378       rs113012590       rs113423306       rs113425316       rs113643348       rs138599704       rs138880136       rs140046102      

基因表达

基因表达

PFN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACATCCGGACAAAGAGTC
58
GACTATAACCAATGCTCTACCAG
59
GATAACCTGATGTGCGATGG
59
TTTCTATTGGCGTAATGCTCTG
59
GATAACCTGATGTGCGATGG
59
TTTCTATTGGCGTAATGCTCTG
59
TCATGGGAAAGGAAGGTGTC
60
TTGGGATACCTCCTCAGGT
59
GACATCCGGACAAAGAGTC
58
GACTATAACCAATGCTCTACCAG
59
GACATCCGGACAAAGAGTC
58
TACAAAGACCAAGACTCTACCA
59
ATAACCTGATGTGCGATGG
58
TTTCGTAATGCTCTGAAAGACG
60
GACATCCGGACAAAGAGTC
58
TACAAAGACCAAGACTCTACCA
59
GATAACCTGATGTGCGATGG
59
TTTCTATTGGCGTAATGCTCTG
59
GACATCCGGACAAAGAGTC
58
GACTATAACCAATGCTCTACCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PFN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PFN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
C9J0J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J0J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
C9J0J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
C9J2N0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J2N0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
C9J2N0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
C9J5V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J5V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
C9J5V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
C9J712 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J712 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
C9J712 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
C9JQ45 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9JQ45 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
C9JQ45 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
F2Z3G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
F2Z3G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
F2Z3G0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
G5E9Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G5E9Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
G5E9Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
G5E9Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000774
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0003785
P35080 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35080 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35080 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35080 (UniProtKB)
IPI
GO:0005546
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P35080 (UniProtKB)
IBA
GO:0005856
P35080 (UniProtKB)
IEA
GO:0010633
P35080 (UniProtKB)
IMP
GO:0030036
P35080 (UniProtKB)
IEA
GO:0030837
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0030838
P35080 (UniProtKB)
IGI
GO:0032233
P35080 (UniProtKB)
IMP
GO:0032781
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0033138
P35080 (UniProtKB)
IMP
GO:0043195
P35080 (UniProtKB)
IEA
GO:0050821
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0051496
P35080 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P35080 (UniProtKB)
IDA
GO:1900028
P35080 (UniProtKB)
IMP
GO:2000300
P35080 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PFN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Influenza 0.000271442 1 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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