PFN1 (profilin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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PFN1
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protein-coding gene
location:
17p13.2
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None
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HGNC:8881
approved reserved:
1988-08-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PFN1（Profilin 1）是一种重要的肌动蛋白结合蛋白，属于profilin基因家族，该家族还包括PFN2、PFN3和PFN4等成员。profilin家族的共性在于它们都能结合肌动蛋白单体（G-actin），促进肌动蛋白聚合形成微丝（F-actin），从而调控细胞骨架的动态重组，影响细胞运动、形态维持和胞内运输等过程。PFN1在多种组织中广泛表达，尤其在神经元和肌肉细胞中发挥关键作用。PFN1不仅能结合肌动蛋白，还能与富含脯氨酸的蛋白质（如formin和VASP）相互作用，进一步调节细胞骨架的组装。此外，PFN1还参与调控细胞信号传导、基因表达和细胞凋亡等过程。PFN1的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关。例如，某些PFN1突变（如C71G、G118V）会破坏其与肌动蛋白的结合能力，导致肌动蛋白聚合异常，进而引发神经退行性疾病，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）。这些突变还可能引起神经元轴突运输障碍和突触功能受损。PFN1的过表达通常促进细胞迁移和侵袭，与癌症的转移密切相关，如在乳腺癌和前列腺癌中，高表达的PFN1可能通过增强细胞骨架重组来促进肿瘤细胞的转移能力。相反，PFN1表达降低会导致肌动蛋白动力学紊乱，影响细胞运动和组织发育，甚至引发胚胎致死。在免疫系统中，PFN1表达下调可能影响T细胞的活化和迁移，导致免疫功能异常。PFN1还与心血管疾病相关，其表达异常可能影响血管平滑肌细胞的收缩和血管重塑。总的来说，PFN1是一个多功能基因，在细胞骨架调控、疾病发生和发展中扮演重要角色，其表达水平的异常或突变可能导致神经系统疾病、癌症和免疫缺陷等多种病理变化。

This gene encodes a member of the profilin family of small actin-binding proteins. The encoded protein plays an important role in actin dynamics by regulating actin polymerization in response to extracellular signals. Deletion of this gene is associated with Miller-Dieker syndrome, and the encoded protein may also play a role in Huntington disease. Multiple pseudogenes of this gene are located on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2012]

该基因编码的profilin的家庭小肌动蛋白结合蛋白的成员。所编码的蛋白质起着通过响应于细胞外信号调节肌动蛋白聚合的肌动蛋白动力学具有重要作用。该基因的缺失与米勒 - Dieker综合征相关联，并且所编码的蛋白质也可起到在Huntington疾病的作用。该基因的多个假都位于1号染色体上[由RefSeq的，2012年7月提供]

OMIM数据库中对PFN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PFN1基因的介绍

基因序列

基因序列

PFN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PFN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs238241       rs1065632       rs1065633       rs2238534       rs2283568       rs4790714       rs11538685       rs11650919       rs16954289       rs16954291       rs73343371       rs76811485       rs79435236       rs112008527       rs112089924       rs113460962       rs113676037      

基因表达

基因表达

PFN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACGTTCGTCAACATCACG
59
CAAGTGTCAGCCCATTCAC
59
TAGCATGGATCTTCGTACCA
58
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59
TAGCATGGATCTTCGTACCA
58
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59
AGCATGGATCTTCGTACCA
59
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59
AGCATGGATCTTCGTACCA
59
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59
AAACGTTCGTCAACATCACG
60
AAACTTGACCGGTCTTTGC
59
AACGTTCGTCAACATCACG
59
AAACTTGACCGGTCTTTGC
59
CATGGATCTTCGTACCAAGAG
58
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59
CATGGATCTTCGTACCAAGAG
58
AGGACTAGCGTCTTGTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PFN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PFN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
I3L3D5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
I3L3D5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
K7EJ44 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
K7EJ44 (UniProtKB)
IEA
GO:0000774
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0001843
P07737 (UniProtKB)
IEA
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P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0003779
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0003785
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0005102
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07737 (UniProtKB)
IPI
GO:0005546
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P07737 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0005938
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0010634
P07737 (UniProtKB)
IMP
GO:0016020
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0017048
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0030837
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0030838
P07737 (UniProtKB)
IGI
GO:0032232
P07737 (UniProtKB)
IMP
GO:0032233
P07737 (UniProtKB)
IBA
GO:0032781
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0043005
P07737 (UniProtKB)
IEA
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P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0045202
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0050434
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0050821
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0051054
P07737 (UniProtKB)
IEA
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P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0051497
P07737 (UniProtKB)
IMP
GO:0060071
P07737 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:0070064
P07737 (UniProtKB)
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GO:0071363
P07737 (UniProtKB)
IEA
GO:0072562
P07737 (UniProtKB)
IDA
GO:1900029
P07737 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PFN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 18 0.24 1 4 CLINVAR_UNIPROT
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.124614512 17 1 BeFree_ORPHANET
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.12 1 0 CTD_human
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Glomerulonephritis, Membranoproliferative 0.08 1 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Nasopharyngeal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.002442977 9 0 BeFree
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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