PFKP (phosphofructokinase, platelet)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PFKP
locus group:
protein-coding gene
location:
10p15.2
gene_family:
alias symbol:
PFK-C|PFKF
alias name:
Phosphofructokinase, platelet type
entrez id:
5214
ensembl gene id:
ENSG00000067057
ucsc gene id:
uc001igp.4
refseq accession:
NM_002627
hgnc_id:
HGNC:8878
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

10p15.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PFKP（磷酸果糖激酶-血小板型）是磷酸果糖激酶（PFK）基因家族的一员，属于糖酵解途径中的关键限速酶。该基因家族包括PFKP（血小板型）、PFKM（肌肉型）和PFKL（肝脏型），它们在不同组织中表达，共同调控糖酵解过程。PFKP主要在血小板、白细胞和某些肿瘤细胞中高表达，负责催化果糖-6-磷酸转化为果糖-1,6-二磷酸，这是糖酵解中不可逆的关键步骤，直接影响细胞的能量代谢和生物合成。PFKP的活性受多种代谢物（如ATP、柠檬酸）和激素（如胰岛素）的调控，确保细胞能量供需平衡。PFKP突变可能导致糖酵解异常，与多种疾病相关，如PFKP功能缺失突变可能引起Tarui病（糖原贮积症VII型），表现为运动不耐受、肌肉痉挛和溶血性贫血。此外，PFKP在肿瘤细胞中常过表达，促进有氧糖酵解（Warburg效应），为癌细胞提供快速增殖所需的能量和生物合成前体。PFKP过表达还可能与肿瘤转移和耐药性相关，而降低其表达可能抑制肿瘤生长。PFKP还参与调控其他代谢途径和信号通路，如通过影响NADPH水平调节氧化应激反应。该基因家族成员的共性是均参与糖酵解调控，但各自在不同组织中发挥特异性作用，共同维持机体能量代谢稳态。研究PFKP有助于理解代谢性疾病和肿瘤的发病机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

The PFKP gene encodes the platelet isoform of phosphofructokinase (PFK) (ATP:D-fructose-6-phosphate-1-phosphotransferase, EC 2.7.1.11). PFK catalyzes the irreversible conversion of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate and is a key regulatory enzyme in glycolysis. The PFKP gene, which maps to chromosome 10p, is also expressed in fibroblasts. See also the muscle (PFKM; MIM 610681) and liver (PFKL; MIM 171860) isoforms of phosphofructokinase, which map to chromosomes 12q13 and 21q22, respectively. Vora (1981) [PubMed 6451249] determined that full tetrameric phophofructokinase enzyme expressed in platelets can be composed of subunits P4, P3L, and P2L2.[supplied by OMIM, Mar 2008]

的PFKP基因编码磷酸果糖激酶（PFK）的血小板同种型（ATP：D-果糖??-6-磷酸-1-磷酸，EC 2.7.1.11）。 PFK催化果糖-6-磷酸果糖-1,6-双磷酸的不可逆的转换，是糖酵解的关键调节酶。该PFKP基因，映射到染色体10便士，成纤维细胞中也表达。又见肌肉（PFKM; MIM 610681）和肝（PFKL; MIM 171860）磷酸果糖激酶的亚型，它映射到染色体12q13和21q22分别。沃拉（1981）[考研6451249]确定全四聚体phophofructokinase酶表达血小板可以亚基组成的P4，P3L和P2L2 [由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对PFKP基因的介绍     Wikipedia数据库中对PFKP基因的介绍

基因序列

基因序列

PFKP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PFKP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3814586       rs11251693       rs12261307       rs12411702       rs12779561       rs17284739       rs35301243       rs35363509       rs41285619       rs41288711       rs61835114       rs74483560       rs74504363       rs75366957       rs76073697       rs76707828       rs76914228      

基因表达

基因表达

PFKP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATACCTGGCGTTAGGTACC
59
CTCTGGTGGAGATTCTGGA
58
TTGACTGCAGGAAGAACGT
60
TATCAAATGGAGAGGGTGCC
60
TTCGACATCAGGGATCTGC
60
CAGCTCTCATTTCTGAGCAC
59
ATCAAAGAGCTTGTCGTCAC
59
CAAGATCCTGTCGAATGCC
59
CTTCATCTACGAGGGCTACC
60
GATGCTGGAGACACTCTCC
60
AGATCAAAGAAATCGGCTGG
58
CTTGTAAGCCTCGAATCCAC
59
TCAAAGAGCTTGTCGTCAC
58
CAAGATCCTGTCGAATGCC
59
GATCAAAGAAATCGGCTGGA
58
CTTGTAAGCCTCGAATCCAC
59
TTTGACTGCAGGAAGAACG
58
ATCAAATGGAGAGGGTGCC
60
TACCTGGCGTTAGGTACCT
60
CTGGTGGAGATTCTGGAAGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KLF4
PFKP
Activation
21586797
ZBTB7A
PFKP
Repression
25184678

基因本体信息

PFKP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PFKP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003872
B1APP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
B1APP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
B1APP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
B1APP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
B1APP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
B1APP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
H0Y3Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
H0Y3Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
H0Y3Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
H0Y757 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
H0Y757 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
ISS
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
TAS
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
EXP
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
EXP
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
EXP
GO:0003872
Q01813 (UniProtKB)
EXP
GO:0005524
Q01813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q01813 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q01813 (UniProtKB)
TAS
GO:0006002
Q01813 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q01813 (UniProtKB)
IDA
GO:0032403
Q01813 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q01813 (UniProtKB)
IEA
GO:0061621
Q01813 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q01813 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q01813 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
Q01813 (UniProtKB)
IGI
GO:0003872
Q5VSR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
Q5VSR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
Q5VSR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
V9GY25 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
V9GY25 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
V9GY25 (UniProtKB)
IEA
GO:0003872
V9GYV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
V9GYV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0061615
V9GYV7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PFKP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.005005506 2 0 BeFree_GAD
Overweight 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Renal tubular acidosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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