PEX5 (peroxisomal biogenesis factor 5)
- symbol:
- PEX5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- PTS1R
- alias name:
- peroxisomal targeting signal 1 rec…
- entrez id:
- 5830
- ensembl gene id:
- ENSG00000139197
- ucsc gene id:
- uc009zfu.3
- refseq accession:
- NM_000319
- hgnc_id:
- HGNC:9719
- approved reserved:
- 1994-12-13
PEX5基因编码过氧化物酶体靶向信号1（PTS1）受体，属于PEX基因家族（过氧化物酶体生物发生因子家族），该家族包含约30个成员，共同参与过氧化物酶体的形成和功能维持。PEX5的主要功能是识别胞质中带有PTS1信号序列（通常为C端的SKL或类似三肽）的蛋白质，并将其转运至过氧化物酶体基质中。这一过程对过氧化物酶体的正常功能至关重要，因为过氧化物酶体参与多种代谢反应，如脂肪酸β-氧化、醚磷脂合成和活性氧代谢。PEX5通过与PEX14和PEX13等膜蛋白相互作用，形成转运通道，完成底物蛋白的跨膜运输。PEX5基因突变会导致过氧化物酶体生物发生障碍，引发齐薇格谱系障碍（Zellweger spectrum disorders），表现为严重的神经发育异常、肝功能障碍和面部畸形，这类疾病属于常染色体隐性遗传病。突变可能影响PEX5与PTS1蛋白的结合能力或干扰其与过氧化物酶体膜复合物的相互作用，导致过氧化物酶体基质蛋白无法正确定位。PEX5过表达可能导致细胞质中未结合的PTS1受体积累，干扰正常转运平衡，甚至引发氧化应激反应；而表达降低则直接导致过氧化物酶体功能缺陷，影响脂质代谢和神经发育。PEX基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都参与过氧化物酶体的组装、膜形成或基质蛋白输入，其中PEX5、PEX7和PEX19等负责基质蛋白靶向，而PEX3、PEX16和PEX19参与膜生物发生。该家族基因突变普遍会导致过氧化物酶体功能障碍，但具体表型取决于受影响的具体转运步骤。
The product of this gene binds to the C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) and plays an essential role in peroxisomal protein import. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), a cause of Zellweger syndrome (ZWS) as well as may be a cause of infantile Refsum disease (IRD). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因的产物结合到C末端PTS1型三肽过氧化物酶体靶向信号（SKL型）和起着过氧化物酶体蛋白质输入了至关重要的作用。 Peroxins（PEXs）是用于功能性过氧化物酶的组装必需的蛋白质。过氧化物酶体生物发生障碍（的PBD）是一组遗传异质常染色体隐性，致命的疾病特征在于通过在过氧化物酶体功能的多个缺陷。过氧化物酶体生物合成障??碍是一组异质至少有14互补群，并与落入特定互补群的情况下被观察1个多表型。虽然PBD患者的临床特征各不相同，从所有PBD患者细胞中的过氧化物酶体基质蛋白的一个或多个类的进口到细胞器表现出的缺点。在这个基因的缺陷是新生儿的肾上腺脑白质营养不良（NALD），齐薇格综合征（ZWS）以及可以是婴儿雷弗素姆病（IRD）的原因的原因的原因。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
PEX5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PEX5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Zellweger Syndrome | 0.243538676 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Adrenoleukodystrophy, Neonatal | 0.240271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2B | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Infantile Refsum Disease (disorder) | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Cerebrohepatorenal Syndrome, Variant Types | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Peroxisomal Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Peroxisome biogenesis disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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