PES1 (pescadillo ribosomal biogenesis factor 1)
- symbol:
- PES1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- PES|NOP7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23481
- ensembl gene id:
- ENSG00000100029
- ucsc gene id:
- uc003aij.2
- refseq accession:
- NM_014303
- hgnc_id:
- HGNC:8848
- approved reserved:
- 1999-10-19
PES1（也称为 Pescadillo 1）是一个在多种生物过程中起关键作用的基因，编码一种核糖体生物发生相关的蛋白质。它主要参与核糖体的组装和细胞增殖，尤其在胚胎发育和细胞周期调控中发挥重要作用。PES1 的表达产物是一种核仁蛋白，通过与其它核糖体蛋白和加工因子相互作用，促进核糖体RNA的成熟和核糖体亚基的形成。该基因的主要作用位点是核仁，这是核糖体生物发生的核心场所。PES1 的突变可能导致核糖体功能障碍，进而影响蛋白质合成，引发发育异常或疾病。研究表明，PES1 的突变或表达异常与某些癌症（如乳腺癌、肝癌和结直肠癌）的发生发展密切相关，可能通过扰乱细胞周期和增殖信号通路促进肿瘤形成。PES1 过表达通常与肿瘤细胞的快速增殖和不良预后相关，因为它可能增强核糖体生物发生，从而支持肿瘤细胞的高蛋白合成需求。相反，PES1 表达降低可能导致细胞增殖受阻或凋亡，影响正常组织发育和功能。PES1 属于 Pescadillo 基因家族，该家族的成员通常含有保守的 N 末端结构域，并在核糖体生物发生、细胞周期调控和胚胎发育中发挥类似作用。Pescadillo 家族蛋白的共同特点是参与核糖体组装和细胞增殖调控，且在多种生物中高度保守。PES1 还与其它基因（如 MYC 和 TP53）相互作用，影响细胞生长和应激反应。例如，PES1 可能通过调节 MYC 的活性来影响核糖体生物发生和细胞增殖。总之，PES1 是一个在核糖体形成和细胞增殖中起核心作用的基因，其表达异常可能导致发育缺陷或癌症，并可能成为相关疾病的潜在治疗靶点。
This gene encodes a nuclear protein that contains a breast cancer associated gene 1 (BRCA1) C-terminal interaction domain. The encoded protein interacts with BOP1 and WDR12 to form the PeBoW complex, which plays a critical role in cell proliferation via pre-rRNA processing and 60S ribosomal subunit maturation. Expression of this gene may play an important role in breast cancer proliferation and tumorigenicity. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. Pseudogenes of this gene are located on the long arm of chromosome 4 and the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码一个包含相关基因1（BRCA1）C端结构域相互作用乳腺癌的核蛋白。所编码的蛋白质与BOP1和WDR12相互作用形成的PeBoW络合物，起着通过rRNA的预处理和60S核糖体亚基成熟细胞增殖至关重要的作用。这个基因的表达可能在乳腺癌细胞增殖和致瘤性具有重要作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。该基因的假基因都位于4号染色体长臂和9号染色体短臂[由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
PES1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PES1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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