PER2 (period circadian regulator 2)
- symbol:
- PER2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0347
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8864
- ensembl gene id:
- ENSG00000132326
- ucsc gene id:
- uc002vyc.4
- refseq accession:
- NM_022817
- hgnc_id:
- HGNC:8846
- approved reserved:
- 1999-06-11
PER2（Period Circadian Regulator 2）是生物钟调控的核心基因之一，属于Period基因家族（包括PER1、PER2和PER3），该家族成员在维持昼夜节律中起关键作用。PER2通过与其他生物钟蛋白（如CLOCK和BMAL1）相互作用，形成负反馈环路，抑制自身转录，从而调控24小时周期的基因表达节律。其表达产物PER2蛋白在细胞核和细胞质之间穿梭，通过磷酸化和泛素化修饰调节稳定性，进而影响睡眠-觉醒周期、代谢、免疫功能和细胞增殖等生理过程。PER2主要在中枢神经系统（如视交叉上核）和外周组织（如肝脏、心脏）中表达，协调局部与全身节律。突变或表达异常会导致昼夜节律紊乱，例如家族性睡眠相位提前综合征（FASPS）与PER2的S662G突变相关，该突变加速蛋白降解，缩短生物钟周期。PER2还与多种疾病有关，包括失眠、抑郁症、代谢综合征和癌症（如乳腺癌和结直肠癌），其低表达可能促进肿瘤细胞增殖。过表达PER2可增强节律振幅并改善代谢异常，但可能抑制细胞生长；而表达降低会导致节律失调、糖代谢紊乱和免疫功能下降。PER基因家族的共性在于均含有PAS结构域（介导蛋白相互作用）和核定位信号，通过类似的负反馈机制参与生物钟调控，但各成员在组织分布和功能上存在差异，例如PER3对光敏感性较低。PER2还通过调控下游基因（如CCGs）影响体温、激素分泌等生理功能，其表达受光照、饮食等环境因素调节。
This gene is a member of the Period family of genes and is expressed in a circadian pattern in the suprachiasmatic nucleus, the primary circadian pacemaker in the mammalian brain. Genes in this family encode components of the circadian rhythms of locomotor activity, metabolism, and behavior. This gene is upregulated by CLOCK/ARNTL heterodimers but then represses this upregulation in a feedback loop using PER/CRY heterodimers to interact with CLOCK/ARNTL. Polymorphisms in this gene may increase the risk of getting certain cancers and have been linked to sleep disorders. [provided by RefSeq, Jan 2014]
该基因是时期基因家族的成员，并在视交叉上核，在哺乳动物脑的主要昼夜起搏器昼夜图案表示。基因的活动能力，代谢和行为的昼夜节律的这个家族编码的组件。该基因是由时钟/ ARNTL异上调但随后压制这种上调使用PER / CRY异与时钟/ ARNTL互动反馈环路。在这种基因多态性可能增加得到某些癌症的风险，并已与睡眠障碍。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
PER2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PER2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4710 Circadian rhythm [PATH:hsa04710] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| BMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian gene expression |
| Circadian Clock |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Advanced Sleep-Phase Syndrome, Familial | 0.242442977 | 9 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 1 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Alcoholic Intoxication | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bipolar Disorder | 0.005905708 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Sleep Disorders | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Depression | 0.003724241 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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