PEPD (peptidase D)
- symbol:
- PEPD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.11
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- prolidase|Xaa-Pro dipeptidase|imid…
- entrez id:
- 5184
- ensembl gene id:
- ENSG00000124299
- ucsc gene id:
- uc002nur.5
- refseq accession:
- NM_000285
- hgnc_id:
- HGNC:8840
- approved reserved:
- 1986-01-01
PEPD（磷酸烯醇式丙酮酸脱羧酶）是一种参与糖异生和能量代谢的关键酶，主要作用位点在肝脏和肾脏等组织中。它催化磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）转化为草酰乙酸（OAA），这是糖异生途径中的重要步骤，帮助机体在空腹或低血糖状态下维持血糖水平。PEPD的表达产物在能量代谢平衡中起核心作用，尤其在葡萄糖生成和氨基酸代谢中不可或缺。突变或功能异常可能导致糖异生障碍，引发低血糖或代谢紊乱，甚至与某些代谢性疾病如糖尿病相关。PEPD过表达可能增强糖异生能力，导致血糖升高，而表达降低则可能削弱糖异生作用，引发低血糖或能量供应不足。此外，PEPD活性变化可能影响其他代谢相关基因（如PCK1或G6PC）的表达或功能，进一步扰乱代谢稳态。PEPD属于磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶（PEPC）基因家族，该家族成员普遍参与碳固定和中间代谢，特点是能够催化羧化反应，在植物和细菌中还参与光合作用或有机酸合成。在人类中，PEPD家族基因主要聚焦于能量代谢调控，其功能异常可能直接关联代谢综合征或遗传性代谢疾病。研究PEPD的调控机制有助于理解代谢疾病的病理基础，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the peptidase family. The protein forms a homodimer that hydrolyzes dipeptides or tripeptides with C-terminal proline or hydroxyproline residues. The enzyme serves an important role in the recycling of proline, and may be rate limiting for the production of collagen. Mutations in this gene result in prolidase deficiency, which is characterized by the excretion of large amount of di- and tri-peptides containing proline. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码的肽酶家族的一个成员。蛋白质形成了水解二肽或三肽具有C末端脯氨酸或羟脯氨酸残基的同型二聚体。酶供应脯氨酸的再循环中起重要作用，并且可以是速率限制为胶原蛋白的产生。突变在该基因导致脯氨酸肽酶缺乏症，其特征是大量的二 - 和三 - 肽含有脯氨酸的排泄。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
PEPD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PEPD基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deficiency of prolidase | 0.481900093 | 11 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.245005506 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Hepatomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Organophosphate poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Splenomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Tract Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Infection | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Skin Ulcer | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Mitral Valve Stenosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
