PELP1 (proline, glutamate and leucine rich protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PELP1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
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MNAR
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None
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27043
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ENSG00000141456
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uc002fyi.6
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NM_014389
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HGNC:30134
approved reserved:
2005-11-22

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PELP1（Proline-, Glutamic acid-, and Leucine-rich Protein 1）是一种多功能支架蛋白，属于核受体共调节因子家族，在基因转录调控、信号转导和染色质重塑中发挥重要作用。它通过与雌激素受体（ER）、组蛋白去乙酰化酶（HDACs）和组蛋白甲基转移酶等相互作用，参与激素依赖性基因的表达调控。PELP1在细胞增殖、分化、DNA损伤修复和代谢过程中具有关键功能，尤其在乳腺癌、卵巢癌等激素依赖性肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞的生长和转移。PELP1的突变或异常表达可导致其功能失调，例如某些突变会破坏其与核受体的结合能力，影响下游信号通路，进而导致细胞周期紊乱或凋亡抑制。PELP1过表达常见于多种癌症，与肿瘤侵袭性增强、耐药性产生和不良预后相关；而降低其表达可通过抑制ER信号通路和细胞周期蛋白的表达来减缓肿瘤进展。PELP1属于核受体共激活因子（NCOA）家族，该家族成员通常含有多个蛋白质相互作用域（如LXXLL模体），能够介导核受体与转录机器的连接，共同调节靶基因的转录。此外，PELP1还参与非基因组信号通路，如激活PI3K/AKT和MAPK通路，进一步影响细胞存活和迁移。研究表明，PELP1的表达水平与肿瘤对内分泌治疗的敏感性相关，使其成为潜在的癌症治疗靶点。在正常生理状态下，PELP1对维持生殖系统、神经系统和免疫系统的功能具有重要作用，但其过度激活可能驱动肿瘤发生。

This gene encodes a transcription factor which coactivates transcription of estrogen receptor responsive genes and corepresses genes activated by other hormone receptors or sequence-specific transcription factors. Expression of this gene is regulated by both members of the estrogen receptor family. This gene may be involved in the progression of several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]

此基因编码coactivates的由其他激素受体或序列特异性转录因子激活的雌激素受体反应基因和corepresses基因转录的转录因子。这个基因的表达是由雌激素受体家族的两个成员调节。该基因可能参与几种类型的癌症的进展。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PELP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1553652       rs1973555       rs1973556       rs2174831       rs3942769       rs7210729       rs7210953       rs7215300       rs7225717       rs9895782       rs9902707       rs10562310       rs12453305       rs60410792       rs60594518       rs73973605       rs73973606      

基因表达

基因表达

PELP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCTGGTTTGCTGCAACC
60
CCAAGAGCTGAAAGGTTCTG
59
TTTCTGGTTTGCTGCAACC
60
CCAAGAGCTGAAAGGTTCTG
59
GCATCGGTAGAGATTCCCT
59
ATACACCTTGGTCCGAACC
59
GGATAGCAATGCCAACAGC
60
TCATGCAGTCTCCTGTGAG
59
AATGCACGTCTCAGTTCCA
60
AAGCCACTACCTGTAACACC
60
TAATGCACGTCTCAGTTCCA
60
ACACGGATACTGTAACACCT
59
ATGACCTATTTCCCTCGGG
59
TCATTCTGCACAGGAGAGG
59
GGATAGCAATGCCAACAGC
60
TCATGCAGTCTCCTGTGAG
59
AGATGGTGATGCCCATGTC
60
AACTCAGAGCTGAGCATGAG
60
AGGTGTTACAGACCCAGGA
60
TGGTTCATGGAGATGTCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
DACH1
PELP1
Unknown
19605405
ESR1
PELP1
Unknown
15087130
ESR2
PELP1
Unknown
15087130

基因本体信息

PELP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PELP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0071391
C9JFV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EV54 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
E7EV54 (UniProtKB)
IDA
GO:0071391
I3L4M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8IZL8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q8IZL8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q8IZL8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8IZL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q8IZL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006364
Q8IZL8 (UniProtKB)
TAS
GO:0008134
Q8IZL8 (UniProtKB)
IPI
GO:0016020
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0035327
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0071339
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA
GO:0071391
Q8IZL8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PELP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.007795869 21 0 BeFree_GAD
Breast Carcinoma 0.005700279 21 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.005438769 11 0 BeFree_LHGDN
Carcinogenesis 0.002985861 11 0 BeFree
Endometrial Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.001357209 5 0 BeFree
Tumor Progression 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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