PELO (pelota mRNA surveillance and ribosome rescue factor)
- symbol:
- PELO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 53918
- ensembl gene id:
- ENSG00000152684
- ucsc gene id:
- uc003jos.5
- refseq accession:
- NM_015946
- hgnc_id:
- HGNC:8829
- approved reserved:
- 2000-05-31
PELO基因（Pelota homolog）属于Pelota基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要参与核糖体质量控制、mRNA监视以及蛋白质翻译调控等过程。PELO基因编码的Pelota蛋白是一种重要的RNA结合蛋白，在真核生物中广泛表达，尤其在快速增殖的细胞（如干细胞和癌细胞）中表达较高。它的主要功能是识别并清除停滞的核糖体，通过核糖体相关质量控制系统（RQC）降解异常的mRNA片段，防止错误翻译产物的积累，从而维持蛋白质稳态。PELO蛋白的作用位点集中在核糖体的A位点，通过与HBS1L等蛋白形成复合物，促进异常翻译产物的解离和降解。PELO基因突变可能导致核糖体质量控制功能受损，引发错误蛋白的积累，进而影响细胞增殖和分化。研究发现，PELO突变与多种疾病相关，包括发育障碍、神经退行性疾病和癌症。例如，在小鼠模型中，PELO缺失会导致胚胎致死，表明其对早期发育至关重要。在癌症中，PELO的异常表达（如过表达）可能通过促进异常蛋白的耐受性，增强癌细胞的存活和增殖能力；而降低表达则可能导致核糖体停滞增加，触发细胞凋亡。此外，PELO还参与调控其他基因的表达，例如通过影响mRNA稳定性间接调控细胞周期相关基因。Pelota基因家族的共性包括高度保守的RNA结合域、参与翻译调控和mRNA监视功能，以及在不同物种中维持蛋白质稳态的核心作用。PELO的功能研究为理解翻译质量控制机制及相关疾病的治疗提供了重要线索。
This gene encodes a protein which contains a conserved nuclear localization signal. The encoded protein may have a role in spermatogenesis, cell cycle control, and in meiotic cell division. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有一个保守的核定位信号的蛋白质。所编码的蛋白质可具有在精子发生，细胞周期控制的作用，并在减数分裂细胞分裂。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PELO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PELO基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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