PEDS1-UBE2V1 (PEDS1-UBE2V1 readthrough)
- symbol:
- PEDS1-UBE2V1
- locus group:
- other
- location:
- 20q13.13
- gene_family:
- alias symbol:
- Kua-UEV|CROC-1B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 387522
- ensembl gene id:
- ENSG00000124208
- ucsc gene id:
- uc002xvf.4
- refseq accession:
- NM_199203
- hgnc_id:
- HGNC:33521
- approved reserved:
- 2007-07-31
PEDS1-UBE2V1是一个融合基因，由PEDS1（前列腺上皮和干细胞标记物1）和UBE2V1（泛素结合酶E2变体1）基因融合形成。UBE2V1属于泛素结合酶E2家族，该家族成员在泛素-蛋白酶体系统中起关键作用，负责将泛素分子转移到靶蛋白上，调控蛋白质的降解、信号转导和DNA修复等过程。UBE2V1本身缺乏催化活性，但可以与UBE2N（泛素结合酶E2N）形成异源二聚体，增强其泛素化活性，参与NF-κB信号通路的激活和免疫应答调控。PEDS1-UBE2V1融合基因的产生可能导致UBE2V1表达异常，进而影响泛素化过程。研究表明，UBE2V1的过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生，特别是在某些癌症如前列腺癌中，可能与疾病进展相关。UBE2V1的突变或表达异常可能破坏正常的蛋白质降解平衡，导致错误折叠或有害蛋白的积累，进而影响细胞稳态。此外，UBE2V1还参与DNA损伤修复，其功能异常可能导致基因组不稳定，增加癌症风险。UBE2V1属于UBE2基因家族，该家族成员均含有保守的泛素结合酶核心结构域，负责泛素转移反应。家族成员在细胞周期调控、凋亡和应激反应中发挥重要作用。PEDS1-UBE2V1融合基因的发现为相关疾病的研究提供了新的分子靶点，但其具体机制和临床意义仍需进一步探索。
The TMEM189-UEV mRNA is an infrequent but naturally occurring read-through transcript of the neighboring TMEM189 and UBE2V1 genes. Ubiquitin-conjugating E2 enzyme variant proteins constitute a distinct subfamily within the E2 protein family. They have sequence similarity to other ubiquitin-conjugating enzymes but lack the conserved cysteine residue that is critical for the catalytic activity of E2s. The protein produced by this transcript has UEV1 B domains but the protein is localized to the cytoplasm rather than to the nucleus. The significance of this read-through mRNA and the function of its protein product has not yet been determined. [provided by RefSeq, Oct 2010]
的TMEM189-UEV表达是临近TMEM189和UBE2V1基因的一种罕见但自然发生通读成绩单。泛素结合酶E2变异蛋白质是构成E2蛋白家族中的一个独特的亚科。它们具有序列相似其它泛素结合酶，但缺乏保守的半胱氨酸残基为E2S的催化活性是至关重要的。由该转录物产生的蛋白质具有UEV1 B结构域，但该蛋白质定位于细胞质，而不是到细胞核。该读通过mRNA及其蛋白质产物的功能的重要性尚未确定。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
PEDS1-UBE2V1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PEDS1-UBE2V1基因的本体（GO）信息：
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