PECAM1 (platelet and endothelial cell adhesion molecule 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PECAM1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q23.3
gene_family:
CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
CD31
alias name:
CD31 antigen
entrez id:
5175
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ENSG00000261371
ucsc gene id:
uc032fos.2
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NM_000442
hgnc_id:
HGNC:8823
approved reserved:
1995-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PECAM1（Platelet Endothelial Cell Adhesion Molecule-1，血小板内皮细胞粘附分子1）是一种重要的跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员，其基因位于人类染色体17q23。PECAM1主要表达于血管内皮细胞、血小板、单核细胞、中性粒细胞和某些T细胞亚群，在细胞间粘附、血管生成、炎症反应和免疫调节中发挥关键作用。PECAM1由6个细胞外免疫球蛋白样结构域、1个跨膜区和1个胞质尾部组成，通过同源或异源相互作用介导细胞间信号传导。其生物学功能包括维持内皮屏障完整性、调节白细胞跨内皮迁移（TEM）、参与血小板活化与聚集，并在血管生成中促进内皮细胞迁移和管腔形成。PECAM1的胞质尾部含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），可招募SHP-2等磷酸酶负向调控免疫受体信号。突变或表达异常与多种疾病相关：PECAM1缺失或突变可能导致血管通透性增加、炎症反应失调；单核苷酸多态性（SNP）与动脉粥样硬化、过敏性紫癜和自身免疫性疾病易感性相关；在肿瘤中可能通过调节血管生成影响转移。PECAM1过表达可能增强内皮屏障功能但抑制炎症细胞浸润，而低表达则导致血管不稳定和炎症加剧。该基因属于免疫球蛋白超家族（IgSF），该家族成员均含有特征性的免疫球蛋白样结构域，主要参与细胞识别、粘附和信号转导。PECAM1与CD31为同一分子，其表达水平变化会影响VEGFR2、VE-cadherin等血管相关分子的功能，在缺血性疾病中上调可能促进血管修复，但在慢性炎症中持续激活可能加重组织损伤。

The protein encoded by this gene is found on the surface of platelets, monocytes, neutrophils, and some types of T-cells, and makes up a large portion of endothelial cell intercellular junctions. The encoded protein is a member of the immunoglobulin superfamily and is likely involved in leukocyte migration, angiogenesis, and integrin activation. [provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质的血小板，单核细胞，嗜中性粒细胞，和某些类型的T细胞的表面上发现的，并且构成了内皮细胞间连接的一个大的部分。所编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的成员，并很可能参与白细胞迁移，血管生成和整合素激活。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对PECAM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PECAM1基因的介绍

基因序列

基因序列

PECAM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PECAM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2812       rs6808       rs6809       rs10785       rs12953       rs14753       rs954507       rs954508       rs1050352       rs1050380       rs1050382       rs1108591       rs1108592       rs1131010       rs1131012       rs1131107       rs1470453      

基因表达

基因表达

PECAM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACCATCTGGTGAAACCT
59
ACTGTTGATTGTGAAAGCGA
59
GAGAAGAAAGAATCCTTCTCTACAC
59
TAATGTGGAGCTGAGCTCC
59
GATCATTTCTGGGATCCATATGC
60
GGTGTAGAGAAGGATTCCGT
59
AGACGTTCTGGCTGTTCTC
60
TGTTGATTGTGAAAGCTGTAGG
59
TTCTGCTCTGTTCAAGCCT
59
ATAGAACAGCATCTGGTGCT
59
TTCTGCTCTGTTCAAGCCT
59
ATAGAACAGCATCTGGTGCT
59
AGACGTTCTGGCTGTTCTC
60
TGTTGATTGTGAAAGCTGTAGG
59
GATGCAAGAAATCCTTCTCTACAC
60
ACTTAATGTGGAGCTGAGCT
59
AGAGTACCAGGTGTTGGTG
59
CCTCTTTCTTGTCCAGTGTC
58
TTCTGCTCTGTTCAAGCCT
59
ATAGAACAGCATCTGGTGCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA2
PECAM1
Unknown
9028949

基因本体信息

PECAM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PECAM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007266
A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
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A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
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A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
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A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
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A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
A0A075B738 (UniProtKB)
IEA
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P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P16284 (UniProtKB)
IDA
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P16284 (UniProtKB)
IDA
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P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
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P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0006909
P16284 (UniProtKB)
IDA
GO:0007155
P16284 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0008037
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P16284 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
P16284 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P16284 (UniProtKB)
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GO:0031092
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0045121
P16284 (UniProtKB)
IEA
GO:0050900
P16284 (UniProtKB)
TAS
GO:0050904
P16284 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P16284 (UniProtKB)
IDA
GO:0072011
P16284 (UniProtKB)
IEP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PECAM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Coronary heart disease 0.121357209 6 2 BeFree_GWASCAT
Autoimmune Diseases 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Thrombocytopenia 0.12 1 0 CTD_human
Orchitis 0.08 1 0 RGD
Reperfusion Injury 0.08 2 0 RGD
Degenerative polyarthritis 0.08 1 0 RGD
Pneumonia, Bacterial 0.08 1 0 RGD
Myocardial Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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