PDZD4 (PDZ domain containing 4)
- symbol:
- PDZD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1444|LU1|FLJ34125|PDZRN4L|LNX5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57595
- ensembl gene id:
- ENSG00000067840
- ucsc gene id:
- uc004fiz.2
- refseq accession:
- NM_032512
- hgnc_id:
- HGNC:21167
- approved reserved:
- 2004-04-20
PDZD4（PDZ Domain Containing 4）是一种含有PDZ结构域的蛋白质编码基因，属于PDZ结构域基因家族。PDZ结构域家族是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质，其成员通常通过PDZ结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞信号传导、细胞极性维持、细胞骨架组织以及膜蛋白的定位与稳定等功能。PDZD4基因编码的蛋白通过其PDZ结构域与其他蛋白相互作用，可能在神经突触形成、细胞黏附和信号转导等过程中发挥作用。目前关于PDZD4的具体生物学功能研究较少，但已知其表达产物可能参与调控细胞增殖和分化过程。PDZD4的突变或表达异常可能影响其与其他蛋白的相互作用，进而干扰相关信号通路，但目前尚未明确其与特定疾病的直接关联。若PDZD4过表达，可能通过异常激活某些信号通路促进细胞增殖，甚至可能与肿瘤发生相关；而降低表达则可能影响细胞间通讯或突触功能，导致神经系统或发育异常。PDZ基因家族的共性在于其成员均含有至少一个PDZ结构域，该结构域通常由80-90个氨基酸组成，能够识别并结合特定靶蛋白的C端短肽序列，从而介导蛋白复合物的组装和亚细胞定位。PDZD4作为该家族成员之一，可能与其他PDZ蛋白协同调控细胞功能，但其具体机制仍需进一步研究。
None
无
基因本体信息
PDZD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDZD4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| synovial sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sicca Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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