PDXK (pyridoxal kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDXK
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.3
gene_family:
alias symbol:
PNK|PKH|FLJ21324|PRED79|FLJ31940|MGC15873
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pyridoxine kinase
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8566
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ENSG00000160209
ucsc gene id:
uc002zdm.5
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NM_003681
hgnc_id:
HGNC:8819
approved reserved:
1998-12-03

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDXK（吡哆醛激酶）是一种重要的代谢酶，属于维生素B6代谢途径中的关键基因，属于吡哆醛激酶基因家族。该基因编码的蛋白质负责将维生素B6的三种天然形式（吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺）磷酸化为它们的活性形式，即吡哆醛5'-磷酸（PLP），PLP是超过140种酶反应的辅因子，参与氨基酸代谢、神经递质合成、糖原分解和血红素合成等多种生理过程。PDXK的主要作用位点包括肝脏、脑和红细胞等代谢活跃的组织。PDXK的突变可能导致维生素B6依赖性癫痫、贫血、神经系统功能障碍等疾病，因为PLP的缺乏会影响依赖它的酶活性。研究发现，PDXK的突变或表达异常与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和癌症有关，因为PLP在细胞增殖和抗氧化防御中起重要作用。如果PDXK过表达，可能会增加PLP的生成，从而增强依赖PLP的代谢途径，如神经递质合成，可能对神经系统功能产生积极影响，但也可能在某些情况下促进肿瘤细胞的代谢适应。相反，PDXK表达降低会导致PLP不足，影响氨基酸代谢和血红素合成，可能导致贫血、免疫力下降和神经系统异常。PDXK基因家族（吡哆醛激酶家族）的共性在于它们都参与维生素B6的磷酸化过程，确保PLP的供应以支持多种酶促反应。该家族的成员在不同物种中高度保守，表明其在代谢中的核心作用。研究PDXK的功能和调控有助于理解维生素B6相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene phosphorylates vitamin B6, a step required for the conversion of vitamin B6 to pyridoxal-5-phosphate, an important cofactor in intermediary metabolism. The encoded protein is cytoplasmic and probably acts as a homodimer. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质磷酸化维生素B6，对于维生素B6以吡哆醛-5-磷酸，在中间代谢的重要辅因子的转换所需的步骤。所编码的蛋白质是细胞质和可能作为同二聚体。可变剪接转录物变体已有描述，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PDXK基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDXK基因的介绍

基因序列

基因序列

PDXK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDXK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7282274       rs9985073       rs11702042       rs34234452       rs58966243       rs73224934       rs73373294       rs76482865       rs79561603       rs79898513       rs111769791       rs113039409       rs113256378       rs113426459       rs114006529       rs114177111       rs114334873      

基因表达

基因表达

PDXK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCGGATACGTTTGCCAG
60
GAGACCGACCTTGTCTCTG
60
GTTTGAGGCCGAGTTACTG
59
CATAGAGTGCAGCATGTCC
58
CTCCAGGAGTTGTACGAAGG
60
ACTTGTCCCTCGTATAACCTG
59
CCATCTGACTGGCTTTCTC
58
AATGTGAAACTGAAGCCTGC
60
TAACCTCAAGGTAGCTGGG
58
GATTTCCAGGGAACACAAGG
59
CCTAAGCCTAAGGCTTCAG
57
CCTCTGGAATTGGCATCTC
58
GGATTTGAGATTGACGCGG
59
GAGACCGACCTTGTCTCTG
60
GGGTGCTCTCCATACAGAG
59
GAGACCGACCTTGTCTCTG
60
GGGTGCTCTCCATACAGAG
59
TGTTTAACTGAAACCTGCAGC
60
CCATCTGACTGGCTTTCTC
58
ATGTGAAACTGAAGCCTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDXK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDXK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008478
A8MV33 (UniProtKB)
IEA
GO:0009443
A8MV33 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
A8MV33 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
F2Z2Y4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F2Z2Y4 (UniProtKB)
IDA
GO:0008478
F2Z2Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0009443
F2Z2Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
F2Z2Y4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008283
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0008478
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0009443
O00764 (UniProtKB)
IBA
GO:0016310
O00764 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0030955
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0030955
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0031402
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0031402
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0031403
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0042816
O00764 (UniProtKB)
IBA
GO:0042816
O00764 (UniProtKB)
IC
GO:0042816
O00764 (UniProtKB)
TAS
GO:0042823
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0042823
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0042823
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O00764 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O00764 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDXK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Status Epilepticus 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Down Syndrome 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Parkinson Disease 0.002367032 1 0 GAD
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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