PDLIM7 (PDZ and LIM domain 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDLIM7
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.3
gene_family:
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ENIGMA
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None
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9260
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uc003mhc.3
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NM_005451
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HGNC:22958
approved reserved:
2004-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDLIM7（PDZ and LIM domain protein 7）是一种属于PDZ-LIM蛋白家族的基因，该家族成员通常含有PDZ结构域和LIM结构域，这两种结构域在蛋白质相互作用和细胞骨架组织中起关键作用。PDLIM7编码的蛋白质主要参与细胞骨架的动态调节、细胞粘附和信号转导过程，尤其在肌肉组织和神经系统中发挥重要作用。PDLIM7通过其PDZ结构域与其他蛋白质结合，而LIM结构域则介导蛋白质与细胞骨架成分的相互作用，从而影响细胞的形态和运动能力。PDLIM7在心肌细胞中表达较高，对心脏的发育和功能维持至关重要。突变或异常表达可能导致心脏疾病，如心肌病或心律失常。此外，PDLIM7在肿瘤中的表达异常也与癌症进展相关，例如在某些乳腺癌和前列腺癌中，PDLIM7的过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，而降低表达则可能抑制这些过程。PDLIM7的过表达还可能影响其他细胞骨架相关蛋白的功能，如肌动蛋白和微管蛋白的动态平衡，进而干扰细胞的正常分裂和运动。相反，PDLIM7表达降低可能导致细胞粘附能力减弱，影响组织结构的完整性。PDZ-LIM蛋白家族的共性在于它们通过PDZ和LIM结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞骨架组织、细胞极性和信号通路的调控。家族成员在多种生理和病理过程中发挥作用，包括肌肉发育、神经功能和癌症发生。PDLIM7作为该家族的一员，其功能异常不仅影响细胞骨架的稳定性，还可能通过干扰相关信号通路（如Wnt或Hippo通路）导致疾病发生。因此，PDLIM7在基础研究和临床应用中具有潜在的重要性，可能成为治疗相关疾病的靶点。

The protein encoded by this gene is representative of a family of proteins composed of conserved PDZ and LIM domains. LIM domains are proposed to function in protein-protein recognition in a variety of contexts including gene transcription and development and in cytoskeletal interaction. The LIM domains of this protein bind to protein kinases, whereas the PDZ domain binds to actin filaments. The gene product is involved in the assembly of an actin filament-associated complex essential for transmission of ret/ptc2 mitogenic signaling. The biological function is likely to be that of an adapter, with the PDZ domain localizing the LIM-binding proteins to actin filaments of both skeletal muscle and nonmuscle tissues. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是代表一个家庭保守PDZ和LIM结构域组成的蛋白质的。 LIM结构域提出在蛋白质 - 蛋白质识别的功能在各种上下文包括基因的转录和发展，并在细胞骨架相互作用。这种蛋白质结合至蛋白激酶的LIM结构域，而PDZ结构域结合到肌动蛋白丝。该基因产物参与了RET / PTC2有丝分裂信号的传输的肌动蛋白丝相关复合必不可少的组件。生物学功能可能是，一个适配器，与PDZ结构域定位的LIM结合蛋白对肌动蛋白两者骨骼肌和非肌肉组织中的长丝。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PDLIM7基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDLIM7基因的介绍

基因序列

基因序列

PDLIM7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDLIM7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs96656       rs163200       rs163201       rs163202       rs163203       rs234376       rs335427       rs335428       rs335429       rs335430       rs335431       rs335461       rs335462       rs335463       rs335464       rs337410       rs385008      

基因表达

基因表达

PDLIM7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTCAGAACAAGATCCGG
60
CTCTGTGTTCTCCATCAGC
58
CACTGCTTTACCTGTGCTG
59
ATCTTCTCATAGTCTCGCTCG
59
GAGGCAAGGAGATCATGCA
60
CTCCATGTAGAAGGCCCTG
60
GTGACTTCAAGATCGACGC
59
CTGACATATCGCACAGACG
59
ATGGAGAACACAGAGGACTG
59
GTCTTGCATGAACTCGGTG
59
GCAAGGACTTCAATGTGCC
60
TGTTCTGAGCTTCGATGTG
58
TCCTGTCCTCTCACCTACC
60
GTTACAGTGATGGGAGGGAG
60
GCAAGGACTTCAATGTGCC
60
TGTTCTGAGCTTCGATGTG
58
CACTGCTTTACCTGTGCTG
59
TCTTCTCATAGTCTCGCTCG
59
TGGAGAACACAGAGGACTG
59
GTCTTGCATGAACTCGGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
IRF5
PDLIM7
Repression
16140744

基因本体信息

PDLIM7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDLIM7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001503
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0001725
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0001726
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR12 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NR12 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q9NR12 (UniProtKB)
IDA
GO:0006898
Q9NR12 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q9NR12 (UniProtKB)
IDA
GO:0030036
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA
GO:0045669
Q9NR12 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDLIM7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Nasopharyngeal carcinoma 0.046688002 172 0 BeFree
Lymphoma 0.019272373 71 0 BeFree
Epstein-Barr Virus Infections 0.011943442 44 0 BeFree
Carcinogenesis 0.007328931 27 0 BeFree
Burkitt Lymphoma 0.00434307 16 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003800186 14 0 BeFree
T-Cell Lymphoma 0.003800186 14 0 BeFree
Hodgkin Disease 0.003528744 13 0 BeFree
Infectious Mononucleosis 0.003257302 12 0 BeFree
HIV Infections 0.003257302 12 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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