PDLIM2(PDZ and LIM domain protein 2,也称SLIM或mystique)是一种含PDZ结构域和LIM结构域的支架蛋白,属于PDLIM蛋白家族。PDZ结构域介导蛋白质间相互作用,而LIM结构域参与细胞骨架组织和信号转导。PDLIM2在细胞黏附、迁移、增殖和凋亡中起关键作用,主要定位于细胞质和细胞核,尤其在肌肉、心脏和免疫系统中高表达。其功能包括调节转录因子(如NF-κB和STAT)的活性,通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白降解,并参与细胞骨架重组。PDLIM2基因突变可能导致其支架功能受损,影响细胞信号通路,与癌症(如乳腺癌、前列腺癌)、心血管疾病和炎症性疾病相关。过表达PDLIM2可能抑制肿瘤生长(通过促进促凋亡因子)或增强转移(通过激活迁移相关通路),而低表达可能导致信号传导异常,加剧炎症或肿瘤进展。PDLIM家族(如PDLIM1、PDLIM4等)的共性是通过PDZ/LIM结构域整合信号复合物,调控细胞力学和基因表达。例如,PDLIM4在心肌中稳定细胞骨架,而PDLIM7参与神经元发育。PDLIM2的异常表达可能干扰家族其他成员的功能协同性,影响组织稳态。
This gene encodes a member of the ALP subfamily of PDZ-LIM domain proteins. The encoded protein suppresses anchorage-dependent growth and promotes cell migration and adhesion through interactions with the actin cytoskeleton via the PDZ domain. The encoded protein is also a putative tumor suppressor protein, and decreased expression of this gene is associated with several malignancies including breast cancer and adult T-cell leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
这个基因编码PDZ结构LIM结构域的蛋白质的ALP亚科的成员。所编码的蛋白质抑制锚地依赖性生长并通过与经由所述PDZ结构域的肌动蛋白细胞骨架相互作用促进细胞迁移和粘附。所编码的蛋白质也假定的肿瘤抑制蛋白,并降低该基因的表达与多种恶性肿瘤包括乳腺癌和成人T细胞白血病相关。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
PDLIM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PDLIM2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Membranous glomerulonephritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal glomerular disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Focal glomerulosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Autoimmune Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Nephrotic Syndrome, Minimal Change | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
HTLV-I Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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