PDK2 (pyruvate dehydrogenase kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDK2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.33
gene_family:
alias symbol:
PDHK2
alias name:
None
entrez id:
5164
ensembl gene id:
ENSG00000005882
ucsc gene id:
uc002iqc.4
refseq accession:
NM_002611
hgnc_id:
HGNC:8810
approved reserved:
1996-08-14

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDK2（丙酮酸脱氢酶激酶2）是丙酮酸脱氢酶激酶（PDK）家族的重要成员，该家族包括PDK1、PDK2、PDK3和PDK4四个亚型，它们共同调节丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）的活性。PDK家族的主要功能是通过磷酸化PDC的E1α亚基来抑制其活性，从而控制葡萄糖代谢从有氧氧化转向糖酵解，这一过程在能量代谢平衡中至关重要。PDK2在多种组织中表达，尤其在心脏、肝脏和骨骼肌中丰度较高，其表达受缺氧、脂肪酸代谢和激素（如胰岛素）等因素调控。PDK2通过抑制PDC减少丙酮酸进入三羧酸循环，促进糖酵解，这一机制在肿瘤细胞（Warburg效应）和缺血组织中尤为显著。PDK2的功能异常与多种疾病相关，例如其过表达会增强糖酵解，促进肿瘤生长和转移，并与糖尿病中高血糖和胰岛素抵抗有关；而敲低或抑制PDK2可恢复PDC活性，改善线粒体功能，在癌症和代谢性疾病中具有治疗潜力。PDK2突变可能影响其激酶活性或稳定性，导致代谢紊乱，但具体突变谱仍需进一步研究。PDK家族成员的共性是均含有N端调节域和C端激酶域，通过变构效应和翻译后修饰响应细胞信号。PDK2的调控具有组织特异性，例如在心脏中PDK4占主导，而PDK2在肝脏代谢中更关键。针对PDK2的小分子抑制剂（如二氯乙酸）已进入临床试验，用于治疗乳酸酸中毒和某些癌症，展现了其作为代谢治疗靶点的重要性。

This gene encodes a member of the pyruvate dehydrogenase kinase family. The encoded protein phosphorylates pyruvate dehydrogenase, down-regulating the activity of the mitochondrial pyruvate dehydrogenase complex. Overexpression of this gene may play a role in both cancer and diabetes. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

该基因编码的丙酮酸脱氢酶激酶家族的一个成员。所编码的蛋白质磷酸丙酮酸脱氢酶，下调线粒体丙酮酸脱氢酶复合物的活性。该基因的过度表达可能在癌症和糖尿病二者的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

PDK2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9839       rs11237       rs705966       rs847690       rs847691       rs847692       rs847693       rs847694       rs847695       rs847696       rs847697       rs847698       rs1051970       rs1053102       rs1063647       rs1131996       rs1140718      

基因表达

基因表达

PDK2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCATCAAGATGAGTGACC
58
GCTGTGGAGTACATGTAGC
58
AGATCAATGCAGCCAACTC
58
AGAGCTCAAAGAGCATGTG
58
CATCCAGTACTTCCTGGACC
60
TCAAAGATGAGGGTGTGCT
59
CGCCCAAGTACATAGAGCA
60
ATTGCTGGATCCGAAGTCC
60
CGCCCAAGTACATAGAGCA
60
ATTGCTGGATCCGAAGTCC
60
AGATCAATGCAGCCAACTC
58
AGAGCTCAAAGAGCATGTG
58
AAGATCAAATCTGTTCCGGC
59
CATTGCTGGATCCTAGCAG
58
ATCTATCTCAAGGCCCTGTC
59
CTGGATGGTCTGGTAGTGG
59
CATCCAGTACTTCCTGGACC
60
TCAAAGATGAGGGTGTGCT
59
ATCTATCTCAAGGCCCTGTC
59
CTGGATGGTCTGGTAGTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARG
PDK2
Repression
15955060

基因本体信息

PDK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDK2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
D6RDN9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
D6RDN9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
D6RDN9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
D6RHG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
D6RHG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
D6RHG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
D6RJH7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
D6RJH7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
D6RJH7 (UniProtKB)
IDA
GO:0004672
Q15119 (UniProtKB)
TAS
GO:0004672
Q15119 (UniProtKB)
TAS
GO:0004740
Q15119 (UniProtKB)
EXP
GO:0004740
Q15119 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
Q15119 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q15119 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q15119 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q15119 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q15119 (UniProtKB)
TAS
GO:0005967
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0006006
Q15119 (UniProtKB)
IEA
GO:0006111
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0006468
Q15119 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q15119 (UniProtKB)
IEA
GO:0006885
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0008286
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0010510
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0010510
Q15119 (UniProtKB)
TAS
GO:0010565
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0010906
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0031670
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0034614
Q15119 (UniProtKB)
IMP
GO:0042593
Q15119 (UniProtKB)
ISS
GO:0042803
Q15119 (UniProtKB)
IPI
GO:0072332
Q15119 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDK2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2