PDK1 (pyruvate dehydrogenase kinase 1)
- symbol:
- PDK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5163
- ensembl gene id:
- ENSG00000152256
- ucsc gene id:
- uc002uhs.5
- refseq accession:
- NM_002610
- hgnc_id:
- HGNC:8809
- approved reserved:
- 1996-08-14
PDK1（丙酮酸脱氢酶激酶1）是一种关键的代谢调节酶，属于丙酮酸脱氢酶激酶（PDK）家族，该家族共有四个成员（PDK1-4），它们共同通过磷酸化丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）来抑制其活性，从而调控细胞内的糖代谢。PDK1主要在糖酵解和线粒体氧化磷酸化之间起“开关”作用，通过抑制PDC减少丙酮酸转化为乙酰辅酶A，促使细胞倾向于糖酵解途径，这一现象在癌细胞中尤为常见（即瓦氏效应）。PDK1在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑等依赖高能量代谢的器官中活性较高。PDK1的功能异常或突变可能导致代谢紊乱，例如其过度表达会增强糖酵解，与癌症（如乳腺癌、肺癌）、糖尿病和心血管疾病的发展密切相关；而敲低或抑制PDK1可恢复PDC活性，促进葡萄糖氧化，改善胰岛素抵抗，因此在2型糖尿病和肥胖治疗中被视为潜在靶点。此外，PDK家族成员均具有激酶结构域和高度保守的ATP结合位点，但各亚型在不同组织中的分布和调控存在差异，PDK1因其对缺氧诱导因子（HIF-1α）的敏感性，在低氧环境下表达显著上调。研究表明，PDK1的过表达还会影响其他代谢相关基因（如GLUT1、HK2）的表达，进一步强化糖酵解表型；而抑制PDK1可能通过增加线粒体活性氧（ROS）水平触发凋亡，对癌细胞产生选择性毒性。
Pyruvate dehydrogenase (PDH) is a mitochondrial multienzyme complex that catalyzes the oxidative decarboxylation of pyruvate and is one of the major enzymes responsible for the regulation of homeostasis of carbohydrate fuels in mammals. The enzymatic activity is regulated by a phosphorylation/dephosphorylation cycle. Phosphorylation of PDH by a specific pyruvate dehydrogenase kinase (PDK) results in inactivation. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]
丙酮酸脱氢酶（PDH）是线粒体多酶复合物，催化丙酮酸氧化脱羧，并负责碳水化合物燃料动态平衡哺乳动物中调节主要酶之一。酶活性是通过磷酸化/去磷酸化周期调节。由一个特定的丙酮酸脱氢酶激酶（PDK）导致失活的PDH的磷酸化。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
PDK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
| 名称 |
|---|
| Pyruvate metabolism |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Regulation of pyruvate dehydrogenase (PDH) complex |
| Signaling by Retinoic Acid |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Altitude Sickness | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Rectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colonic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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