PDIA5 (protein disulfide isomerase family A member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDIA5
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.1
gene_family:
Protein disulfide isomerases
alias symbol:
PDIR|FLJ30401
alias name:
None
entrez id:
10954
ensembl gene id:
ENSG00000065485
ucsc gene id:
uc003egc.3
refseq accession:
NM_006810
hgnc_id:
HGNC:24811
approved reserved:
2005-03-02

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDIA5（Protein Disulfide Isomerase Family A Member 5）属于蛋白质二硫键异构酶（PDI）家族，该家族成员主要参与蛋白质折叠过程中的二硫键形成、重排和修复，对维持蛋白质正确构象和功能至关重要。PDIA5在内质网中高度表达，通过其硫氧还蛋白样结构域催化二硫键交换反应，协助分泌蛋白和膜蛋白的折叠。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏、胰腺和免疫系统中活性较高。PDIA5不仅参与内质网应激反应，还可能在细胞凋亡、炎症反应和氧化还原平衡中发挥作用。突变或表达异常可能导致蛋白质错误折叠，引发内质网应激相关疾病，如神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病）、糖尿病和癌症。PDIA5过表达可能增强细胞对抗氧化应激的能力，但长期过表达可能扰乱内质网稳态，反而促进细胞凋亡；而表达降低则会导致蛋白质折叠效率下降，加速错误折叠蛋白积累，诱发未折叠蛋白反应（UPR）。PDI家族成员（如PDIA1、PDIA3、PDIA6等）均含有保守的CGHC活性位点，但PDIA5独特之处在于其C末端含有KDEL内质网滞留信号。研究表明PDIA5与病毒感染（如HCV、HIV）和自身免疫疾病（如类风湿关节炎）存在关联，可能通过调控免疫细胞功能或病毒蛋白折叠参与病理过程。此外，PDIA5在肿瘤微环境中可能通过影响血管生成或转移相关蛋白的折叠参与癌症进展。

None

无

OMIM数据库中对PDIA5基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDIA5基因的介绍

基因序列

基因序列

PDIA5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDIA5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8935       rs10552       rs2717229       rs3828393       rs3845912       rs3856615       rs3936679       rs5852324       rs9851325       rs11541948       rs13089777       rs13089829       rs35163300       rs57948168       rs61996317       rs62263242       rs73856861      

基因表达

基因表达

PDIA5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGCAAGAAGATGAAAGTTGAC
59
GTATGAAATGCACCATCCTGG
60
CCTTGGTCATGTTCTACGC
59
CACAGGCAATCTTTCGGTC
59
GACAAGAACCAAGACCTGTG
59
CAACAGAGAAGACTGTGCG
59
ACATTTAAGTCCATAGTGGCC
58
AACATCTTTGGCTCCAGGA
59
GTGCAAGAAGATGAAAGTTGAC
59
GTATGAAATGCACCATCCTGG
60
ATGGAGAAGCGGATAGCTC
59
AGATGTGGAATCTTTCTGCCA
60
GTGCAAGAAGATGAAAGTTGAC
59
GTATGAAATGCACCATCCTGG
60
ATGGAGAAGCGGATAGCTC
59
AGATGTGGAATCTTTCTGCCA
60
GACAAGAACCAAGACCTGTG
59
AAATCCCAATTCTGTGCGG
59
ATGGAGAAGCGGATCTGTC
59
TCTTTGTCCTGAGCACAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDIA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDIA5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
H7C4F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045454
H7C4F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003756
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q14554 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14554 (UniProtKB)
IPI
GO:0005788
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0006457
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0016491
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0034976
Q14554 (UniProtKB)
IBA
GO:0036498
Q14554 (UniProtKB)
TAS
GO:0045454
Q14554 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q14554 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDIA5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000542884 2 1 BeFree
Primary angle-closure glaucoma 0.000271442 1 2 BeFree
Glaucoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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