PDIA4 (protein disulfide isomerase family A member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDIA4
locus group:
protein-coding gene
location:
7q36.1
gene_family:
Protein disulfide isomerases
alias symbol:
ERP70|ERP72
alias name:
None
entrez id:
9601
ensembl gene id:
ENSG00000155660
ucsc gene id:
uc003wff.3
refseq accession:
NM_004911
hgnc_id:
HGNC:30167
approved reserved:
2005-03-02

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDIA4（Protein Disulfide Isomerase Family A Member 4）属于蛋白质二硫键异构酶（PDI）家族，该家族成员主要参与蛋白质折叠过程中的二硫键形成、重排和修复，对维持蛋白质的正确结构和功能至关重要。PDIA4在内质网中高度表达，作为分子伴侣协助新生蛋白质折叠，并参与内质网应激反应。PDIA4通过其硫氧还蛋白样结构域催化二硫键交换，确保分泌蛋白和膜蛋白的功能完整性。该基因突变可能导致蛋白质错误折叠，引发内质网应激，与多种疾病相关，如神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病）、糖尿病和癌症。PDIA4过表达常见于肿瘤组织，可能通过抑制细胞凋亡或促进血管生成支持肿瘤生长；而表达降低可能加剧内质网应激，导致细胞死亡。PDI家族成员均含有硫氧还蛋白结构域，但各亚型具有组织特异性分布和底物偏好性。PDIA4还与免疫调节相关，可能通过影响MHC I类分子组装参与抗原呈递。在病毒感染中，PDIA4可能被劫持以协助病毒蛋白折叠。针对PDIA4的抑制剂正在研究中，可能为癌症治疗提供新策略。

None

无

OMIM数据库中对PDIA4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDIA4基因的介绍

基因序列

基因序列

PDIA4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDIA4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9065       rs718411       rs728451       rs1020940       rs1052549       rs1052626       rs1382191       rs1382192       rs1551926       rs1551927       rs1962975       rs1962976       rs1962977       rs2290970       rs2290971       rs2306169       rs2306170      

基因表达

基因表达

PDIA4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTCTTGGTCCTAAATGATGC
59
CAATGTCCACACCATGGAG
59
TGATTACAGAGCTGCAACTC
58
ATGGCAAAGGTGTACTCAG
58
CCCAGGAAGAAATTGTTGCC
60
TTTGGTCAACACAAGCGTG
60
TGATTACAGAGCTGCAACTC
58
ATGGCAAAGGTGTACTCAG
58
AGTCTTGGTCCTAAATGATGC
58
CAATGTCCACACCATGGAG
59
CCAGGAAGAAATTGTTGCCA
59
CTTTGGTCAACACAAGCGT
59
TTGATTACAGAGCTGCAACTC
59
TGGCAAAGGTGTACTCAGG
60
TTGATTACAGAGCTGCAACTC
59
TGGCAAAGGTGTACTCAGG
60
GTCTTGGTCCTAAATGATGCA
58
CAATGTCCACACCATGGAG
59
CCAGGAAGAAATTGTTGCCA
59
TTTGGTCAACACAAGCGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDIA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDIA4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
C9JMN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045454
C9JMN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003756
P13667 (UniProtKB)
ISS
GO:0003756
P13667 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P13667 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13667 (UniProtKB)
IPI
GO:0005788
P13667 (UniProtKB)
IEA
GO:0006457
P13667 (UniProtKB)
IBA
GO:0009306
P13667 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P13667 (UniProtKB)
IDA
GO:0034976
P13667 (UniProtKB)
IBA
GO:0042470
P13667 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
P13667 (UniProtKB)
IDA
GO:0045454
P13667 (UniProtKB)
IEA
GO:0061077
P13667 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDIA4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Inflammatory Bowel Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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