PDIA3 (protein disulfide isomerase family A member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDIA3
locus group:
protein-coding gene
location:
15q15.3
gene_family:
Protein disulfide isomerases
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P58|ERp61|ERp57|ERp60|GRP57|PI-PLC|HsT17083
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None
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2923
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uc001zsu.4
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NM_005313
hgnc_id:
HGNC:4606
approved reserved:
1997-06-09

基因染色体位置

基因染色体位置

15q15.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDIA3（Protein Disulfide Isomerase Family A Member 3），也称为ERp57或GRP58，属于蛋白质二硫键异构酶（PDI）家族。该家族成员主要参与蛋白质折叠过程中的二硫键形成、重排和修复，确保蛋白质正确构象和功能。PDIA3在内质网中高度表达，通过与钙网蛋白（calreticulin）和钙连接蛋白（calnexin）形成复合物，协助糖蛋白的折叠和质量控制。PDIA3的生物学功能包括调节氧化还原平衡、参与抗原呈递、影响细胞凋亡以及内质网应激反应。其作用位点主要位于内质网腔，但也存在于细胞表面和细胞核中，表明多功能性。PDIA3突变可能导致蛋白质错误折叠、内质网应激加剧，与多种疾病相关，如神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病）、癌症（乳腺癌、结直肠癌）、糖尿病和自身免疫疾病。PDIA3过表达可能增强细胞抗氧化能力，促进肿瘤细胞存活和转移，但也可能加剧炎症反应；而表达降低可能导致蛋白质折叠缺陷、细胞凋亡增加，影响免疫系统功能。PDI家族共性包括含有硫氧还蛋白样结构域（a和a'）及催化活性位点（CGHC），通过氧化、还原或异构化二硫键参与蛋白质折叠。PDIA3的独特之处在于其与MHC I类分子结合的特定功能，影响抗原加工和免疫应答。研究PDIA3有助于理解疾病机制并开发靶向治疗策略。

This gene encodes a protein of the endoplasmic reticulum that interacts with lectin chaperones calreticulin and calnexin to modulate folding of newly synthesized glycoproteins. The protein was once thought to be a phospholipase; however, it has been demonstrated that the protein actually has protein disulfide isomerase activity. It is thought that complexes of lectins and this protein mediate protein folding by promoting formation of disulfide bonds in their glycoprotein substrates. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码，与外源凝集素分子伴侣钙网蛋白和钙联接蛋白相互作用，以调节新合成的糖蛋白的折叠的内质网的蛋白质。蛋白质曾经被认为是一种磷脂;然而，已经证实，该蛋白实际上具有蛋白二硫键异构酶活性。它被认为是外源凝集素的复合物和该蛋白通过促进它们的糖蛋白底物形成二硫键介导蛋白折叠。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PDIA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDIA3基因的介绍

基因序列

基因序列

PDIA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDIA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2411284       rs2467421       rs2597077       rs2597078       rs2597079       rs2597080       rs2597081       rs2923050       rs2955973       rs3896724       rs4080719       rs7174732       rs11541973       rs12901026       rs12901424       rs12902250       rs61158558      

基因表达

基因表达

PDIA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAATATGAAGGTGGCCGTG
59
TAGAGATCCTCCTGTGCCT
59
ACTTCGAGAGTCGCATCTC
59
CAGGTGTTAGTGTTGGCAG
59
TAACTACCGATTTGCACATACG
59
CGAAATAAGATGATACCCTCTCC
58
CCATTAGCAAAGGTTGATTGC
59
TATCTTCAGGGTTGGATATCCA
58
CCATTAGCAAAGGTTGATTGC
58
TATCTTCAGGGTTGGATATCCA
58
ACTTCGAGAGTCGCATCTC
59
TCCAGCAGGAATGGAACAG
60
ACTTCGAGAGTCGCATCTC
59
GAAGGTGAGTTCTGTAACCAG
58
CACTGCAAGAGACTTGCAC
59
GCAATCAACCTTTGCTAATGG
58
ACGACAACTTCGAGAGTCG
60
TCCAGCAGGAATGGAACAG
60
CACTGCAAGAGACTTGCAC
60
GCAATCAACCTTTGCTAATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDIA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDIA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
H7BZJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016853
H7BZJ3 (UniProtKB)
IEA
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H7BZJ3 (UniProtKB)
IEA
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P30101 (UniProtKB)
TAS
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P30101 (UniProtKB)
IEA
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P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0004629
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P30101 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P30101 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
GO:0005515
P30101 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P30101 (UniProtKB)
IPI
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IPI
GO:0005515
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IPI
GO:0005634
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P30101 (UniProtKB)
IEA
GO:0006606
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0006621
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0015036
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0034975
P30101 (UniProtKB)
TAS
GO:0034976
P30101 (UniProtKB)
IBA
GO:0042470
P30101 (UniProtKB)
IEA
GO:0043209
P30101 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0045454
P30101 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P30101 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P30101 (UniProtKB)
IDA
GO:2001238
P30101 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDIA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17 0.12 1 0 CTD_human
Acute Coronary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Dehydration 0.08 1 0 RGD
Pulmonary Hypertension 0.08 1 0 RGD
Asphyxia Neonatorum 0.08 1 0 RGD
Hepatitis, Autoimmune 0.08 1 0 RGD
Irritable Bowel Syndrome 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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