PDIA2 (protein disulfide isomerase family A member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDIA2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
Protein disulfide isomerases
alias symbol:
PDA2|PDI|PDIR
alias name:
None
entrez id:
64714
ensembl gene id:
ENSG00000185615
ucsc gene id:
uc002cgo.2
refseq accession:
NM_006849
hgnc_id:
HGNC:14180
approved reserved:
2000-12-21

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDIA2（Protein Disulfide Isomerase Family A Member 2）属于蛋白质二硫键异构酶（PDI）家族，该家族成员主要参与蛋白质折叠过程中二硫键的形成、重排和修复，确保蛋白质正确折叠并维持其功能。PDI家族蛋白通常具有硫氧还蛋白样结构域（thioredoxin-like domains），含有保守的CXXC活性位点（两个半胱氨酸残基夹着一个非保守氨基酸），通过氧化还原反应催化二硫键的生成或异构化。PDIA2在内质网中高表达，是内质网应激（ER stress）响应的重要分子之一，其功能与分泌蛋白、膜蛋白的成熟密切相关。PDIA2的生物学功能包括协助新生肽链折叠、参与内质网质量控制（ERQC）系统清除错误折叠蛋白，以及调节氧化还原平衡。其作用位点主要在内质网腔，通过与底物蛋白的直接相互作用或作为分子伴侣发挥作用。PDIA2突变可能导致其酶活性丧失或异常，进而引发蛋白质错误折叠和聚集，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）及糖尿病等代谢性疾病相关。研究发现PDIA2过表达可能增强内质网应激耐受性，但过度激活可能干扰内质网相关降解（ERAD）途径，导致错误折叠蛋白累积；而表达降低则可能削弱蛋白质折叠能力，诱发未折叠蛋白反应（UPR），甚至细胞凋亡。PDIA2还与癌症进展相关，在某些肿瘤中过表达可能促进细胞迁移和侵袭（如乳腺癌），其机制可能与调节整合素（integrin）等细胞表面蛋白的功能有关。PDI家族成员（如PDIA1、PDIA3、PDIA4等）均具有类似氧化还原酶或异构酶活性，但底物偏好性和组织分布存在差异，共同构成内质网蛋白质折叠网络的核心组分。

Protein disulfide isomerases (EC 5.3.4.1), such as PDIP, are endoplasmic reticulum (ER) resident proteins that catalyze protein folding and thiol-disulfide interchange reactions (Desilva et al., 1996 [PubMed 8561901]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

蛋白质二硫键异构酶（EC 5.3.4.1），如PDIP，是催化蛋白质折叠和硫醇 - 二硫化物交换反应的内质网（ER）驻留蛋白（Desilva酒店等，1996 [搜索PubMed 8561901]。）[。通过OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对PDIA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDIA2基因的介绍

基因序列

基因序列

PDIA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDIA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs366509       rs421195       rs440401       rs440984       rs443338       rs452819       rs8063732       rs28365939       rs28365940       rs28365941       rs28699014       rs34617604       rs36159019       rs45444994       rs45455191       rs45471599       rs45519642      

基因表达

基因表达

PDIA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTGGCTTCTTCCAGGACC
60
GGCCAAACTGCTGAAAGAG
60
GTGTTTGTCAAGTTCTATGCC
58
GTACTTCTCAGCCAATGCC
59
GTCATTGGCTTCTTCCAGG
59
CCCTCATCAAACTTCTTGAAGAG
60
ATTGGCTTCTTCCAGGACC
60
GGCCAAACTGCTGAAAGAG
60
CTCTTTCAGCAGTTTGGCC
60
AGATCTTGGCAGACGTCTG
60
GCCAAGTCAAGGAGATACC
58
GTCTTGGTACTTCTCAGCC
58
ATTGGCTTCTTCCAGGACC
60
GGCCAAACTGCTGAAAGAG
60
TCTTCAAGAAGTTTGATGAGGG
58
GTCTGGTTGACAAACAGCA
59
GTGGTCATTGGCTTCTTCC
59
CCCTCATCAAACTTCTTGAAGAG
60
CTTCTTCCAGGACGAGGAC
60
GGCCAAACTGCTGAAAGAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
PDIA2
Activation
8503862

基因本体信息

PDIA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDIA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
H0Y4J5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045454
H0Y4J5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003756
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:0005496
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q13087 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
Q13087 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:0006457
Q13087 (UniProtKB)
TAS
GO:0006621
Q13087 (UniProtKB)
TAS
GO:0015036
Q13087 (UniProtKB)
TAS
GO:0019511
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:0034975
Q13087 (UniProtKB)
TAS
GO:0034976
Q13087 (UniProtKB)
IBA
GO:0045454
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q13087 (UniProtKB)
IEA
GO:1902175
Q13087 (UniProtKB)
IBA
GO:0031545
Q13087 (UniProtKB)
IBA
GO:0005623
Q4TT65 (UniProtKB)
IEA
GO:0016853
Q4TT65 (UniProtKB)
IEA
GO:0045454
Q4TT65 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDIA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
Congenital Heart Defects 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree
Bicuspid aortic valve 0.000271442 1 0 BeFree
AORTIC VALVE DISEASE 2 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree
Hermanski-Pudlak Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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